Пациенты с болезнью Паркинсона (БП) имеют в пять раз больший риск переноса генетических мутаций в гене β-глюкоцереброзидазы (GBA), которые обычно связаны с болезнью Гоше (GD). Пациенты с PD и GD, как правило, испытывают более раннее начало PD и более серьезные когнитивные изменения, чем пациенты с PD без мутаций. …
В четверг Дания объявила о специальных ограничениях для более чем 280000 человек на северо-западе страны после того, как у людей была обнаружена мутировавшая версия нового коронавируса, связанная с норковыми фермами.
Копенгаген предупредил, что мутация может поставить под угрозу эффективность любой будущей вакцины. …
Дания ввела ограничения для 280000 человек для борьбы с мутацией вирусаПодробнее »
Согласно исследованию, опубликованному сегодня в журнале Nature Genetics под руководством исследователей из Университета Алабамы в Бирмингеме, изменения в гене под названием LZTR1 предрасполагают людей к развитию редкого заболевания, при котором множественные опухоли, называемые шванномами, образуются рядом с нервными путями. …
Изменения в гене в большей степени объясняют наследственный риск редких заболеванийПодробнее »
Исследователи из отдела отоларингологии Университета Мельбурна и факультета биохимии и молекулярной биологии Университета Монаша обнаружили, что потеря слуха у людей вызвана определенной генетической мутацией.
Новая генетическая мутация была впервые идентифицирована в 2010 году как вызывающая потерю слуха у людей. …
Пэт Фалин узнала, что у нее потеря слуха, когда ей было 30, когда она вызвалась пройти тест на слух в местной школе. Ученики слышали звуки, которых она не слышала.
Ее муж Ларри, энтузиаст генеалогии, увидел закономерность в семейной истории своей жены. Ее мать, дедушка и прадед во взрослом возрасте страдали тяжелой потерей слуха. …
Унаследованная форма потери слуха связана с мутацией генаПодробнее »
