Исследователи из отдела отоларингологии Университета Мельбурна и факультета биохимии и молекулярной биологии Университета Монаша обнаружили, что потеря слуха у людей вызвана определенной генетической мутацией.
Новая генетическая мутация была впервые идентифицирована в 2010 году как вызывающая потерю слуха у людей. Исследователи обнаружили, что эта мутация вызывает нарушение работы ингибитора фермента, обычно обнаруживаемого в нашем организме, который разрушает белки. Этот ингибитор, опубликованный сегодня в Американском журнале патологии, известен как SERPINB6.
Доктор Джастин Тан из Мельбурнского университета и ведущий автор исследования сказал, что люди, у которых отсутствуют обе копии этого хорошего гена, теряют слух с 20 лет.
"Это необычно, потому что у большинства людей с 60-летнего возраста появляются постепенные признаки возрастной потери слуха, но мутации в SERPINB6 ускоряют этот процесс. Пока не ясно, как эта мутация вызывает потерю слуха."
Работая с животными моделями, индуцированными этим заболеванием, мыши начали терять слух в трехнедельном возрасте, что сопоставимо с подростковыми годами у людей. По мере старения мышей потеря слуха продолжала ухудшаться, и эта тенденция наблюдалась и у людей. Когда внутренние уши этих мышей были исследованы под микроскопом, команда из Мельбурна обнаружила, что крошечные специализированные клетки внутреннего уха, отвечающие за слух, умерли.
Эти клетки включают не только сенсорные волосковые клетки, которые улавливают звуковые колебания, но и соседние клетки, принадлежащие к группе клеток, называемых фиброцитами.
Оба типа клеток необходимы для преобразования звука в электрические сигналы в нашем слуховом нерве. Мутации, влияющие на сенсорные волосковые клетки, уже несколько десятилетий вызывают потерю слуха у людей, но мутации, влияющие на фиброциты, остаются редкостью.
"Это захватывающее открытие для нашего слуха, потому что роль SERPINB6 как ингибитора сейчас не раскрывается," сказал доктор Тан.