мутация

Ошибки в построении белков уха способствуют ранней потере слуха

С момента рождения ребенка их подвергают целому ряду проверок на всевозможные характеристики, в том числе на слух. У одного из 500 новорожденных не удается установить экраны слуха у новорожденных, и у него диагностируется потеря слуха, что делает это наиболее распространенным сенсорным дефицитом у людей. …

Одна генная мутация, две болезни, много понимания функции человеческого сердца: Исследование в области генной мутации, которая вызывает отверстия в сердцах младенцев, показало понимание того, как сердце развивается и как это остается здоровым

«Изучение, что идет не так, как надо при болезни, может предоставить нам важное понимание базовой биологии и как это, как предполагается, идет право», сказал Дипэк Сривэстэва, Мэриленд, директор Института Кожаного саквояжа Сердечно-сосудистого заболевания и ведущего автора на новом исследовании. «Уроки, которые мы извлекли о сердечных генных сетях из этой семьи и их мутации, сообщат развитию лечения не только для их формы болезни сердца, но и для многих других». …

Генетическая мутация, связанная с воздействием асбеста

Мыши, обитающие в районе, известном высокой концентрацией пыли, загрязненной асбестом, имеют более высокий уровень генетических соматических мутаций по сравнению с другими регионами, где уровни загрязнения асбестом ниже. Это было показано в новом исследовании, проведенном доктором. Рэйчел Бен-Шломо и доктор. …

Мутация меланомы меняет метаболизм клеток

Мутация меланомы меняет метаболизм клеток

Мутация, обнаруженная в большинстве меланом, перестраивает метаболизм раковых клеток, делая их зависимыми от фермента кетогенеза, обнаружили исследователи из Института рака Winship при Университете Эмори.

Это открытие указывает на возможные стратегии противодействия резистентности к существующим лекарствам, которые нацелены на мутацию B-raf V600E, или потенциальные альтернативы этим лекарствам. …

Болезнь Паркинсона: мутация в гене VPS35, связанном с Последним Началом

паркинсона

Применяя последнюю разработку в генетическом изучении, ведомое канадцами изучение отыскало, что мутация в гене называющиеся VPS35 приводит к последней исходной болезни Паркинсона. Исследователи сохраняют надежду, что их открытие предлагает новую цель препаратов, дабы вылечить либо остановить прогресс этогоистощение нейродегенеративного условия. …