Пэт Фалин узнала, что у нее потеря слуха, когда ей было 30, когда она вызвалась пройти тест на слух в местной школе. Ученики слышали звуки, которых она не слышала.
Ее муж Ларри, энтузиаст генеалогии, увидел закономерность в семейной истории своей жены. Ее мать, дедушка и прадед во взрослом возрасте страдали тяжелой потерей слуха. У одного из детей Фалинов были проблемы со слухом еще до школьного возраста.
Ларри Фалин подумал, что потеря слуха передается по наследству, хотя семья его жены, похоже, этого не осознавала. "Они винили в этом все остальное под солнцем: они работали на громких фабриках, они слушали громкую музыку. Один из них попал под трактор," он говорит.
Фалин, живущий недалеко от Чикаго, 14 лет назад услышал, что ученые ищут семьи для изучения наследственной потери слуха. Он связался с Марси Лесперанс, М.D., теперь исследователь слуха в системе здравоохранения Мичиганского университета.
Этот контакт отправил Лесперанс и ее коллег на поиски длиною в десять лет. В 2001 году ее лаборатория определила хромосому 12 как ту, которая содержит ответственный ген. Наконец, после рассмотрения десятков генов на этой хромосоме, которые, возможно, могли сыграть роль, они смогли идентифицировать одну генную мутацию, которая объясняет ранее неизвестную форму наследственной потери слуха.
В результатах, опубликованных сегодня в Интернете в American Journal of Hearing Genetics, Lesperance и исследователи из Айовы, Франции и Германии сообщают, что они определили мутацию в гене SLC17A8, который является причиной потери слуха, снижающей способность слышать высокие частоты. частотные звуки. Тяжесть последствий мутации варьируется от человека к человеку. Утрата может произойти в раннем или более позднем возрасте.
Исследователи показывают, что мутация является причиной потери слуха в семье Фалин и другой неродственной расширенной семье в Айове. Поскольку точная мутация происходит в двух семьях, которые кажутся совершенно не связанными, мутация может быть древней и не особенно редкой. В будущих исследованиях может быть обнаружено, что это влияет на других людей, у которых в семейном анамнезе имеется необъяснимая потеря слуха, говорит Лесперанс, доцент детской отоларингологии в Медицинской школе UM.
Форма глухоты, которую исследователи назвали DFNA25, также представляет интерес для дальнейших исследований, поскольку она очень похожа на потерю слуха, обычную для людей с возрастом, называемую пресбиакузисом.
"У некоторых людей с мутацией наблюдается потеря слуха в возрасте от 40 до тех пор, пока мы не наблюдаем такую потерю слуха у людей старше 10 лет," говорит Лесперанс. "Часто выявление гена у людей, у которых заболевание началось в раннем возрасте, помогает объяснить, почему расстройство возникает в общей популяции."
Ключ к определению того, какой ген был ответственен за потерю слуха в семье, произошел в лаборатории французского ученого Жана-Люка Пюэля. Пуэль и его исследовательская группа, также являющиеся авторами исследования, обнаружили, что мышь, лишенная гена SLC17A8, была глухой.
Благодаря обширным исследованиям французская исследовательская группа и коллеги из Германии также смогли точно определить, как ген SLC17A8 и кодируемый им белок, VGLUT3, необходимы во внутреннем ухе для обработки слухового сигнала. Там VGLUT3 обычно способствует присутствию глутамата, нейромедиатора, важного для того, чтобы позволить внутренним волосковым клеткам уха передавать сигналы в слуховой нерв, который передает их в мозг. Мутация в семьях, скорее всего, мешает этому процессу.
Подразумеваемое:
Лесперанс надеется, что исследование побудит семьи и врачей обратить внимание на возможность того, что проблемы со слухом передаются по наследству. Это может побудить больше людей к принятию оперативных мер, таких как частые проверки слуха у молодых и раннее использование слуховых аппаратов, а также генетическое консультирование, чтобы понять шансы возникновения у будущих детей.
"При многих типах наследственной потери слуха вполне вероятно, что факторы окружающей среды, которые люди могут контролировать, такие как курение и воздействие шума, также могут влиять на степень тяжести потери слуха и на то, насколько рано она начинается," говорит Лесперанс.
Лесперанс ранее участвовал в открытии трех других генов, связанных с определенными типами потери слуха. Считается, что наследственные факторы могут играть роль до 50 процентов людей с потерей слуха.
Генетическое тестирование возможно для более чем двух десятков генов, связанных с потерей слуха, но в Соединенных Штатах тестирование доступно только для нескольких наиболее распространенных генов.
Ларри Фалин говорит, что он собирается призвать членов семьи пройти тестирование на мутацию SLC17A8 – вариант, который теперь существует для них в результате исследования.
"Тогда вы можете быть готовы к этому," он говорит. "Вы можете сдавать анализы детям раньше, чтобы у них не было проблем с речью или школой."
Для его собственного подросшего сына и других членов семьи, которые на раннем этапе получили помощь в связи с потерей слуха, проверка слуха и слуховые аппараты имели большое значение. "Они прекрасно ладят," он говорит.
Образец цитирования: Американский журнал генетики человека (2008 г.), doi: 10.1016 / j.ajhg.2008 г.07.008
Источник: Мичиганский университет