мутация

Новые исследования выясняют, какие гены могут повышать риск рака груди

Эпично / /
На этой фотографии от 22 мая 2015 года женщина делает маммографию в онкологическом центре Мичиганского университета в Анн-Арборе, штат Мичиган. Два больших исследования, опубликованные в среду, янв. 20 января 2021 г., опубликованные в Медицинском журнале Новой Англии, дают гораздо более четкую картину того, какие наследственные мутации повышают риск рака груди у женщин, не имеющих семейного анамнеза болезни, и насколько распространены эти дефектные гены в общей популяции. …

Новые исследования выясняют, какие гены могут повышать риск рака грудиПодробнее »

Сорафениб не увеличивает общую выживаемость в качестве терапии третьей или четвертой линии при раке легких

Эпично / /

Согласно результатам, опубликованным на Конгрессе Европейского общества медицинской онкологии ESMO 2012 г. Вена. Тем не менее, апостериорный анализ биомаркеров данных исследования, который также был представлен, предполагает, что пациенты с опухолями с мутантным EGFR могут получить пользу.

Сорафениб – пероральный ингибитор нескольких тирозиновых протеинкиназ, которые могут быть активными при раке. …

Сорафениб не увеличивает общую выживаемость в качестве терапии третьей или четвертой линии при раке легкихПодробнее »

Исследование заболеваний крови иллюстрирует проблемы анализа генетических данных

Проблемно / /

Накапливать данные, даже генетические, очень просто. Понимание значения этих данных может быть более сложной задачей. По мере того, как генетическое тестирование становится все более популярным, все больше и больше пациентов и врачей сталкиваются с трудными вопросами: трансформируется ли конкретная генетическая вариация в предрасположенность к заболеванию или это просто доброкачественная перестановка букв без непосредственного воздействия на здоровье? …

Исследование заболеваний крови иллюстрирует проблемы анализа генетических данныхПодробнее »

Исследование ставит под сомнение эффективность рекомендованной стратегии генетического тестирования на унаследованный высокий уровень холестерина

Проблемно / /

Исследование, опубликованное в Интернете впервые в The Lancet, предоставляет новые доказательства того, что значительная часть людей с клиническим диагнозом семейной гиперхолестеринемии (СГ) наследует комбинацию незначительных изменений в нескольких генах (полигенных), а не мутацию с большим эффектом в одном ген (моногенный). …

Исследование ставит под сомнение эффективность рекомендованной стратегии генетического тестирования на унаследованный высокий уровень холестеринаПодробнее »

Мутация в гене NFKB2 вызывает трудно диагностируемое иммунодефицитное заболевание ОВИН

Проблемно / /

30-летняя женщина с историей инфекций верхних дыхательных путей понятия не имела, что у нее есть иммунодефицит, пока у ее 6-летнего сына не было диагностировано такое же заболевание.

Узнав, что у нее общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН), заболевание, характеризующееся рецидивирующими инфекциями, такими как пневмония, и снижением уровня антител, женщина, ее муж, их трое детей и родители присоединились к многопрофильному исследованию Университета штата Юта, и исследователи определили новый ген. …

Мутация в гене NFKB2 вызывает трудно диагностируемое иммунодефицитное заболевание ОВИНПодробнее »

Блог Александрии