Новое исследование показывает, что многим младенцам с редкой формой эпилепсии, известной как инфантильные спазмы, своевременно не ставится диагноз, и эта задержка может привести к разрушительным последствиям для здоровья.
Своеобразные группы приступов обычно возникают в возрасте от 4 до 12 месяцев, сказал исследователь исследования д-р. Шон Хуссейн. Он доцент педиатрии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.
"Он полностью отличается от других типов приступов," Хуссейн сказал. Они длятся около секунды. Обычно ребенок опускает голову и вздергивает руки вверх. По словам исследователя, родители могут не заметить или подумать, что волноваться не о чем.
Но без лечения, "детские спазмы приводят к ужасным результатам," сказал Хуссейн, который также является директором проекта UCLA Infantile Spasms Project.
По его словам, эти исходы могут включать аутизм, эпилепсию на всю жизнь или умственную отсталость. Он добавил, что даже задержка на неделю в получении диагноза и лечения может привести к ощутимому снижению интеллекта.
Для этого исследования Хуссейн и его коллеги из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе опросили родителей 100 детей, которые страдали от спазмов. Исследование показало, что почти половина ждали месяц или больше, прежде чем поставить точный диагноз.
Исследователи обнаружили, что только 29 процентов детей были осмотрены эффективным поставщиком в течение недели после начала спазмов.
Для некоторых задержка составила несколько лет. Исследование показало, что уровень образования родителей, семейный доход, страхование или другие факторы не повлияли на сроки.
Команда Хуссейна обнаружила, что в некоторых случаях врачи и педиатры не признавали это заболевание и не принимали во внимание опасения родителей.
Часто сами родители ставили диагноз, используя источники в Интернете.
«Легкие спазмы можно спутать с типичными детскими проблемами, такими как колики», – сказал доктор. Эми Брукс-Каял, заведующая отделением детской неврологии Детской больницы Колорадо.
Она и Хуссейн сказали, что детские спазмы можно диагностировать с помощью видео-ЭЭГ (электроэнцефалографии). Это относится к круглосуточному или ночному мониторингу для отслеживания и записи паттернов мозговых волн.
"Если родители обеспокоены, они должны попросить детского невролога сделать видео ЭЭГ и попросить своего основного лечащего врача организовать срочную встречу, чтобы ребенка можно было быстро увидеть," сказал Брукс-Каял. Она не участвовала в исследовании.
"Обычная рекомендация – меньше двух недель," она сказала.
В этом новом отчете Брукс-Каял добавил:, "то, о чем давно подозревали, было определено количественно."
По данным авторов исследования, инфантильное судорожное расстройство поражает примерно одного из 2500 младенцев в Соединенных Штатах. По словам Хуссейна, судороги могут вызывать различные аномалии головного мозга, травмы и повреждения в результате инсульта или инфекции. Во многих случаях врачи не могут найти четкую причину.
Часто спазмы сопровождаются хаотическим рисунком мозговых волн, известным как гипсаритмия. По словам Хуссейна, совокупный эффект этой комбинации может привести к еще большему ущербу.
Лечение детских спазмов включает противоэпилептические препараты или гормональную терапию. Однако у них есть побочные эффекты, и они не всегда работают, сказал Хуссейн. Некоторым детям может потребоваться операция.
На этой неделе Хуссейн представил свои выводы на ежегодном собрании Американского общества эпилепсии в Хьюстоне. Данные и выводы, представленные на встречах, обычно считаются предварительными, пока они не будут опубликованы в рецензируемом медицинском журнале.