Исследователи из Университета Алабамы в Бирмингеме начали первое исследование лекарств, направленное на предотвращение или отсрочку начала эпилепсии у детей с генетическим заболеванием, известным как комплекс туберозного склероза. UAB является ведущим учреждением и центром обработки данных для исследования PREVeNT, национального многоцентрового исследования, финансируемого за счет гранта в размере 7 миллионов долларов США от Национальных институтов здравоохранения.
Комплекс туберозного склероза – это генетическое заболевание, которое вызывает образование опухолей во многих различных органах. TSC особенно влияет на неврологические функции, часто приводя к судорогам, задержке развития, умственной отсталости и аутизму. Около 80 процентов детей с TSC заболевают эпилепсией в течение первых трех лет жизни.
"Между первыми обнаруживаемыми признаками аномальной мозговой активности и началом судорог у младенцев с TSC существует небольшой промежуток продолжительностью два-три месяца," сказала Мартина Бебин, M.D., профессор кафедры неврологии Медицинской школы UAB и главный исследователь исследования. "Эти обнаруживаемые признаки могут быть обнаружены с помощью электроэнцефалографии или ЭЭГ до появления каких-либо симптомов. Это окно дает нам возможность для профилактического терапевтического вмешательства, чтобы отсрочить или предотвратить начало припадков."
Предыдущие исследования исследовательской группы Бебина выявили биомаркеры аномальной мозговой активности на ЭЭГ у младенцев с TSC. Эти биомаркеры обычно обнаруживаются в течение первых четырех-шести месяцев жизни младенца и на два-три месяца раньше начала судорог.
Используя ЭЭГ, новое исследование будет искать наличие биомаркеров, чтобы определить, когда начинается аномальная мозговая активность, а затем запускать лекарственное вмешательство во время окна между первыми признаками аномальной активности мозга и до начала припадка. Исследователи надеются определить, окажет ли раннее вмешательство положительное влияние на результаты развития и задержит или предотвратит начало судорог.
В исследовании будет набрано 80 младенцев с TSC в семи центрах по всей стране. Мониторинг ЭЭГ начнется уже в возрасте шести недель, после чего последует серийное тестирование ЭЭГ в течение первых 12 месяцев жизни. При первых признаках аномальной мозговой активности половина младенцев будет получать вигабатрин, лекарство, используемое для контроля детских спазмов, а другая половина – плацебо. В начале клинических приступов все дети будут переведены на стандартную медицинскую помощь для младенцев с TSC и судорогами. Исследователи будут наблюдать за детьми в течение трех лет, чтобы следить за прогрессом в развитии, а также за началом и тяжестью припадков.
"Цель исследования – определить влияние профилактического лечения вигабатрином на исходы развития детей в возрасте 2 лет," Бебин сказал. "Традиционно большинство детей с TSC не обращаются к неврологу до тех пор, пока не начнутся судороги. Мы хотим изучить влияние раннего вмешательства до начала припадков. Если вмешательство окажется успешным, оно может оказать значительное влияние на клиническую практику."
Бебин говорит, что лучшее понимание мозговой активности до начала приступов может привести к изменениям в том, как следует наблюдать за младенцами с TSC и когда следует начинать медицинское вмешательство.