Это может начаться с пустого взгляда, что может показаться мышечным подергиванием или полномасштабным припадком. Но независимо от того, как это начинается, каждый раз, когда ребенку ставят диагноз эпилепсия, это часто пугающее время для семей.
Около 470000 детей живут с эпилепсией в США.S. Хотя можно прописать более десятка противосудорожных препаратов, примерно 30% детей не реагируют на них. У этих детей есть то, что медики называют трудноизлечимой или неконтролируемой эпилепсией.
Как научный сотрудник лаборатории Криса Дуллы в Школе биомедицинских наук им. Саклера при Университете Тафтса я сосредотачиваюсь на исследовании формы эпилепсии, называемой инфантильными спазмами. Эти спазмы у младенцев могут перерасти в трудноизлечимую эпилепсию и другие более тяжелые формы, если припадки не купируются.
В последнее время в области лечения эпилепсии были достигнуты многообещающие успехи благодаря разработке препаратов на основе каннабидиола и развитию генетического тестирования. Я считаю, что эти достижения открывают путь к предоставлению вариантов лечения детей с трудноизлечимой эпилепсией.
Что такое детская эпилепсия?
Эпилепсия обычно диагностируется, когда у человека случаются два или более припадка с интервалом более 24 часов. С медицинской точки зрения припадок определяется как аномальная электрическая активность головного мозга, но обычному человеку иногда бывает трудно обнаружить. Это может выглядеть как пустой взгляд или, в случае детских спазмов, подергивание мышц. В других случаях это может быть легко обнаружить, потому что человек может упасть в обморок и встряхнуться.
Эпилепсия может быть генетической; с этим заболеванием связано более 500 генов.
Наиболее распространенный тип детской эпилепсии, ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), как правило, наследуется от членов семьи, но по крайней мере 50% людей с ЮМЭ не имеют мутаций в генах, связанных с эпилепсией. Это затрудняет лечение JME, потому что без мутации, которая поможет определить варианты лечения, врачам, возможно, придется протестировать несколько лекарств, прежде чем найти одно, которое останавливает приступы. JME также может быть трудноразрешимым.
Эпилепсия также может быть вызвана черепно-мозговой травмой, инфекцией, лихорадкой и аутоиммунным заболеванием, известным как приобретенная эпилепсия. Примерно у 30% всех людей причину эпилепсии невозможно определить.
Сложная эпилепсия особенно беспокоит исследователей и их семьи. Диагноз ставится после того, как врач обычно безуспешно пробовал несколько противосудорожных препаратов (РАС). Иногда РАС могут снизить частоту приступов, но не полностью остановить их возникновение. В этих случаях детям все же могут быть прописаны лекарства, а также альтернативные варианты лечения.
Как лечить эпилепсию?
При детской эпилепсии особенно важно диагностировать и купировать приступы как можно скорее, поскольку их тяжесть со временем может ухудшиться и вызвать задержку развития.
Многие РАС снижают возбудимость мозга. Но некоторые люди со временем могут стать толерантными к своим РАС, что делает препараты неэффективными. Точные причины этого остаются неясными. Серьезные побочные эффекты также могут включать перепады настроения, раздражительность, нарушение зрения и сонливость.
Многие ASD также необходимо принимать несколько раз в день. У детей из-за этого может быть трудно придерживаться лечения, потому что оно мешает повседневной жизни.
Тем не менее, есть надежда для детей, у которых перестают действовать лекарства или у которых есть трудноизлечимая эпилепсия.
Все чаще назначаемая терапия – это кетогенная диета. Это предписанная врачом строгая диета с высоким содержанием жиров, которая является альтернативным лечением для детей с трудноизлечимой эпилепсией. Исследователи точно не знают, почему кетогенная диета останавливает судороги. Считается, что соотношение жиров и углеводов 4: 1 заставляет организм сжигать молекулы, называемые кетонами, для получения энергии вместо углеводов. Хотя эта диета эффективна, приготовление пищи отнимает очень много времени, и дети могут не придерживаться ее, потому что они не могут наслаждаться многими популярными закусками.
Достижения в лечении эпилепсии
Достижения в технологии генетического тестирования позволили выявить больше генетических мутаций у детей с эпилепсией. Это может позволить врачам выбирать ASD, нацеленные на определенные мутации. Генетический скрининг также может выявить ранее не обнаруженные мутации, связанные с эпилепсией, и помочь в разработке новых лекарств.
В последнее время использование производных CBD приобрело популярность в качестве лечения трудноизлечимой эпилепсии. Эти продукты CBD получены из растений конопли и не содержат психоактивных соединений. Было показано, что они эффективны в снижении судорог, но только в прошлом году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило препарат CBD от детской эпилепсии под названием Epidiolex. Хотя точный механизм действия CBD неизвестен, считается, что он, как правило, увеличивает ингибирование активности клеток мозга, чтобы остановить судороги.
Epidiolex имеет менее серьезные побочные эффекты по сравнению с существующими ASD и эффективен в уменьшении приступов при двух типах трудноизлечимой эпилепсии. Исследование 2019 года также показало, что H2CBD, аналогичный препарат, способен уменьшать судороги с той же эффективностью, что и CBD. Однако это исследование было проведено только на крысах, и необходимо провести гораздо больше исследований, прежде чем станет известно, сработает ли оно на детях с трудноизлечимой эпилепсией.
В этом году FDA одобрило новую форму ранее утвержденного ASD. Мидазолам уже был одобрен для использования у взрослых в форме таблеток, но теперь доступен в виде назального спрея для подростков. Он лечит кластерные приступы, которые могут возникнуть у детей с трудноизлечимой эпилепсией. Это первое новое лекарство, одобренное для лечения этого расстройства в США более чем за 20 лет.
Прошло более 100 лет с тех пор, как был разработан первый РАС, и еще многое предстоит сделать для лечения ювенильной эпилепсии. Некоторые дети могут вырасти после приема лекарств, но другим, возможно, придется принимать лекарства всю жизнь.
Однако с ростом использования генетических тестов и одобрения новых лекарств, таких как Epidiolex, есть надежда, что однажды мы сможем остановить судороги и вылечить детскую эпилепсию.