Новое изучение, изданное в Генетике PLoS, применяет комбинацию генетических и нейробиологических подходов, дабы подтвердить, что синаптические мутации увеличивают риск нарушений спектра аутизма (ASDs), и подчеркивает эффект для генов модификатора в этих нарушениях.ASDs, разнородная несколько нейроразвивающихся нарушений, имеющих структуру комплексного наследования, появляется перед возрастом трех лет и воздействует на каждого 100-го ребенка с более высоким риском для мужчин, чем дамы. Нарушение характеризуется ухудшениями в коммуникации и социальном взаимодействии, и ограниченным и повторяющимся поведением. Ученые идентифицировали пара генов, вовлеченных в ASD в тех, кто был диагностирован.
Но познание их эффектов на нейронные их взаимодействия и функции с другой наследственной изменчивостью было лишь сравнительно не так давно изучено.В их новом многостороннем интернациональном изучении Leblond и его сотрудники нашли мутации, изменяющие SHANK2, ген, кодирующий белок поддерживающей свойстве, расположенный в синапсах (контакты между нейронными клетками).
Исследователи показали, что пара из замечаемых мутаций у больных сократили число синапсов в нейронных клеточных культурах, и предстоящий геномный анализ трех больных со стиранием SHANK2 продемонстрировал дополнительные редкие геномные дисбаллансы, ранее связанные с другими психоневрологическими нарушениями, каковые имели возможность функционировать как гены модификатора методом коррекции нарушения.Эти результаты изучения выдвигают на первый замысел значение синаптической генной дисфункции в ASD и кроме этого подчеркивают роль для генов модификатора, подтверждая «многократную модель хита» для ASD.
Томас Боерджерон, один из авторов изучения, завершает:«Лучшее знание этих генетических сотрудничеств будет нужно, чтобы выяснить структуру комплексного наследования ASD».