Новые данные о наследственном транстиретиновом амилоидозе (ATTR) повышают шансы диагностировать генетическое заболевание с помощью ЭКГ и ультразвука. В новой докторской диссертации Сандры Арвидссон из Университета Умео в Швеции исследуется объяснение различных симптомов у пациентов с ATTR. Особый интерес вызывает то, почему болезнь поражает сердце только у некоторых пациентов – указание возраста и пола в качестве важных объяснений.
ATTR – это смертельное заболевание, характеризующееся болью, парестезией, мышечной слабостью и вегетативной дисфункцией. Заболевание является эндемическим в Португалии и северной Швеции, где диагностировано заболевание у 200-300 пациентов, но поражает людей по всему миру. ATTR во многих случаях трудно диагностировать и может влиять на ткани по всему телу, изменяя наследственный характер протеина транстиретина, что приводит к различным симптомам.
У некоторых пациентов большинство симптомов поражает желудок, кишечник и нервную систему, в то время как у других почти всегда наблюдается утолщение миокарда – сердечной мышцы, что приводит к сердечной недостаточности. Исследование показывает, что различные симптомы частично зависят от возраста и пола, и что у пожилых пациентов мужского пола наблюдается более серьезное воздействие на сердце.
ATTR может быть обнаружен при скрининге сердца, когда утолщение миокарда может быть признаком заболевания. Тем не менее, другие заболевания также могут вызывать тот же симптом, что означает, что различение заболеваний может быть затруднено с использованием одного только ультразвукового скрининга.
"Я обнаружил конкретные измерения, которые лучше определяют утолщение миокарда, вызванное ATTR. Измеряя результаты ЭКГ и толщину левого желудочка на УЗИ, можно подтвердить более точное подозрение на заболевание," говорит Сандра Арвидссон, докторант кафедры общественного здравоохранения и клинической медицины Университета Умео и автор диссертации.
"Мы обнаружили, что пациенты с ATTR имели меньшие амплитуды на ЭКГ и относительно симметричное утолщение стенки сердца по сравнению с пациентами, у которых утолщение миокарда было вызвано другими причинами," она продолжает.
В исследовании использовались ЭКГ и УЗИ – два легко доступных и в целом хорошо используемых метода скрининга для выявления подозреваемого заболевания сердца. Использование этих двух методов может повысить вероятность того, что пациенты с ATTR получат правильный диагноз на ранней стадии заболевания.
Еще один решающий фактор для появления симптомов ATTR можно найти, посмотрев на состав белка транстиретина у пациента. Предыдущие исследования показали, что у пациентов с ATTR было два разных типа белкового состава. У многих пациентов есть полноразмерные молекулы транстиретина, тогда как у других пациентов белки фрагментированы.
Исследование показывает, что пациенты с частично фрагментированным транстиретином в большей степени проявляют признаки утолщения миокарда, а также ухудшаются сердечные заболевания в результате трансплантации печени.
Трансплантация печени – распространенное лечение ATTR. Во многих случаях результаты успешные. Однако в других случаях болезнь продолжает развиваться в первую очередь в виде продолжающихся негативных воздействий на сердце.