Исследование European Journal of Neuroscience предполагает, что крайне важно лечить лизосомные нарушения накопления на ранней стадии, до появления симптомов. Эти генетические нарушения, вызванные нарушением работы ферментов, которые обычно расщепляют различные вещества в клетках, приводят к многочисленным заболеваниям, включая неврологические проблемы.
Хотя доступно несколько терапевтических вариантов, клинические испытания методов лечения, включая замену лизосомальных ферментов, продолжаются. Исследователи, которые использовали замену ферментов для лечения мышей с ранней, средней и поздней стадиями лизосомальной болезни накопления, обнаружили, что лечение наиболее эффективно у мышей с очень ранней стадией болезни. После появления симптомов лечение было неэффективным.
"До тех пор, пока во всем мире не станет доступен скрининг новорожденных на эти состояния и пока детям не будет поставлен диагноз до появления симптомов, крайне важно, чтобы мы продолжали собирать информацию относительно обратимости или нет обратимости дегенеративных изменений, обусловленных заболеванием," сказал старший автор д-р. Ким Хемсли.