Интеллектуальная инвалидность может быть вызвана слишком большим количеством белка HUWE1

07 Фев
2019

Интеллектуальная инвалидность присутствует в 2 — 3% младенцев при рождении, вероятно генетическим недостатком, но ученые были не уверены совершенно верно, какие конкретно гены важны в 80% этих случаев. По словам исследователей VIB в Левене KU, обстоятельством в некоторых больных есть увеличенное производство белка HUEW1.

Гай Фройен (VIB/KU Левен) сообщил:«Факт, что HUWE1 регулирует дозу нескольких вторых белков в мозгах, оказывает ответственное влияние на поиски новых способов лечения. Тогда было бы вероятно вмешаться в эти разные белки.

Изучение роли HUWE1 уже началось в лаборатории».X-Linked ‘интеллектуальная инвалидность’Внешние факторы, такие как недостатки в генетическом материале либо отсутствии кислорода при рождении, смогут привести к интеллектуальной инвалидности.

Правильное узнавание недостатка принципиально важно для наблюдения доктором больного в наследственных обстоятельствах, либо приблизить риск при наличии детей.Примерно у 15% больных имеется недостаток, лежащий на Х-хромосоме, названной X-linked ‘интеллектуальная инвалидность‘ (XLID). Кроме того по окончании нескольких изучений, важный ген еще не был идентифицирован в половине XLID-больных.

HUWE1, признанный виновныйДабы найти новые гены, каковые смогут быть важны за XLID, Froyen и его команда (ВИБ-КУ Лювэнь) содействуют их изучениям.В их прошлом изучении они нашли доказательства, что дублирование фрагмента Х-хромосомы ведет к через чур высокой концентрации белков HSD17B10 и HUWE1.Фройен растолковал:«Мы знали тогда, что эти два белка имели возможность играться ключевую роль в (развитие) центр памяти в мозгах, но мы еще не знали, какой ген был обстоятельством для увеличенной дозы XLID.

При помощи дополнительного изучения, включая ДНК 6 дополнительных семей из Европы, южной Африки и Австралии, мы сейчас знаем, что HUWE1 есть решающим причиной, и что повышение концентрации HUWE1 ведет к интеллектуальной инвалидности».Эффекты Identifying & Treating XLMRЭто изучение принципиально важно, по причине того, что оно предлагает новое познание для лечения и идентификации XLID, разрешая анализам быть созданным с с дублированием, и неточности в HUWE1 обысканы.Ученые заключили, что предстоящее изучение требуется, дабы развить новое лечение для XLID.

Лучшее познание нужно роли HUWE1 в теле, они растолковали, более специфично в мозгах.


3 комментария

  1. Anarann | 07.02.2019 at 21:00

    хотят запах валакаламска ощутить ;(

    Ответ
  2. Юлия Федоровна | 08.02.2019 at 06:32

    У аленей идет 65 год от рождества пуйлова. Какой юлианский ?! Ваще скрепы расслабили ..

    Ответ
  3. Михаил Потапович | 08.02.2019 at 14:16

    Прокси меняешь, обезьяна молдавская?)

    Ответ

Оставить коммент

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *