Более 28 миллионов американцев страдают нарушениями слуха, и 50 процентов этих случаев могут быть связаны с генетическими причинами. Это состояние может быть особенно тяжелым для детей, рожденных с нарушениями слуха, поскольку разговорная речь, чтение и когнитивное развитие связаны со слухом. Это делает раннюю диагностику важной для определения подходящей терапии и лечения.
К сожалению, диагностика генетически обусловленной потери слуха традиционно является медленным и дорогостоящим делом. Комплексное генетическое обследование глухого пациента стоит около 20 000 долларов и занимает годы. Сейчас проф. Карен Авраам с медицинского факультета Саклера Тель-Авивского университета в уникальном сотрудничестве с проф. Моейн Канаан из Вифлеемского университета успешно разработал ускоренную генетическую диагностику потери слуха из-за "глубокое секвенирование экзома" ?? метод, который последовательно определяет сотни тысяч генов за раз.
Профи. Авраам и Канаан изучили группу из 11 евреев-израильтян и палестинских арабов, ни один из которых не был родственником друг друга, но все из которых страдали глухотой в своих семьях. Используя метод, называемый секвенированием экзома, который собирает соответствующую ДНК из определенных участков тела, они просканировали 246 генов, в конечном итоге выявив пять мутаций, которые приводят к генетической потере слуха в указанной популяции. Как сообщается в журнале Genome Biology, их метод предоставляет врачам лучшие диагностические возможности и может улучшить качество ухода за пациентами с потерей слуха. Менее чем за 500 долларов исследователи могут сканировать все известные гены глухоты и получать результаты в течение нескольких недель.
Отслеживание наследственной глухоты
Хотя с возрастом часто теряется слух, трое из каждых 1000 младенцев, рожденных в США,.S. имеют нарушения слуха, и треть из этих случаев имеет наследственные причины. Хотя ученые давно искали генетические механизмы, лежащие в основе потери слуха, проф. Авраам говорит, что это сложная задача, отмечая, что критические генетические мутации, вызывающие нарушение слуха, различаются в зависимости от населения, страны и этнической принадлежности.
Некоторые из мутаций, говорит проф. Авраам, никогда ранее не были идентифицированы среди глухих на Ближнем Востоке. По ее словам, это первый раз, когда эта технология была применена к этим группам населения.
Лучшая забота на горизонте
Более ранняя потеря слуха может быть диагностирована, проф. Авраам отмечает, что тем лучше будет уход за пациентом. Дополнительная информация о генетических причинах нарушения слуха пациента позволяет врачам лучше определять, как оно может прогрессировать, и формулировать планы лечения и варианты реабилитации на основе проблем, с которыми может столкнуться пациент.
В прошлом врачи ограничивались методами генетического анализа, которые были трудоемкими, отнимающими много времени и дорогими. Количество мутаций, которые ученые могли найти у любого пациента, было ограничено. Проф. Метод Авраама позволяет врачам определить генетическую причину потери слуха пациента всего за несколько недель. И чем больше у исследователей информации о генетических мутациях, которые могут вызвать потерю слуха, – говорит проф. Авраам, тем больше вероятность того, что могут быть разработаны целевые и более эффективные методы лечения.
"Это замечательный шаг вперед в поиске лечения ?? и даже лечит ?? для пациентов. Эта новая технология меняет наши методы геномной медицины и производит революцию в генетической диагностике," она объясняет, отмечая, что технология может быть применена для поиска генетических мутаций, которые характеризуют любое заболевание или состояние.