Группа исследователей, возглавляемая учеными из Института трансляционных наук Скриппса (STSI), использовала секвенирование всего генома для выявления новой генетической причины тяжелой, редкой и сложной формы эпилепсии, которая проявляется в раннем детстве и может привести к ранней смерти.
Исследователи обнаружили мутацию в гене KCNB1 после картирования ДНК 10-летней девочки, страдающей эпилептической энцефалопатией. Результаты были опубликованы в октябрьском выпуске рецензируемого медицинского журнала Annals of Neurology.
Ген KCNB1 кодирует Kv2.1 потенциалзависимый калиевый канал, который регулирует поток ионов калия через нейроны, влияя на то, как клетки общаются друг с другом. Управляемый по напряжению калиевый канал также регулирует поток калия в почках, что влияет на выведение калия и баланс жидкости.
Связь между мутацией KCNB1 и эпилептической энцефалопатией открыла новые возможности лечения для молодого пациента, сказал Роберт Бьорк, M.D., ее врач и сотрудник больницы Scripps Memorial Hospital La Jolla.
Ранее в этом году, "ее прогноз был мрачным и казался безнадежным, когда у нее было много судорожных припадков, она едва могла есть или пить, и у нее были ‘дроп-атаки’, при которых она резко падала на пол до 25 раз в день," он сказал.
Учитывая постоянный тщательный медицинский контроль, расширенную медицинскую команду, уникальную программу домашнего обучения и предотвращение обезвоживания, доктор. Бьорк надеется, что ее можно уберечь от опасности, и ее статус со временем улучшится.
Кейс-часть исследования IDIOM
Исследование было частью исследования IDIOM STSI, текущего проекта, в котором используется секвенирование всего генома, чтобы помочь определить причины и методы лечения идиопатических заболеваний – тех серьезных, редких и сложных состояний здоровья, которые не поддаются диагностике и стандартному лечению.
"Мы продолжаем изучать впечатляющую силу секвенирования всего генома для постановки трудного – и прежде невозможного – диагноза," сказал Эрик Тополь, M.D., кто является директором ГИБДД и главным научным сотрудником Scripps Health.
STSI – это консорциум, спонсируемый Национальными институтами здравоохранения, возглавляемый Scripps Health в сотрудничестве с Исследовательским институтом Скриппса (TSRI). Благодаря этому инновационному партнерству Скриппс возглавляет усилия по превращению генетических и беспроводных медицинских технологий в высококачественные и экономичные методы лечения и диагностики для пациентов.
Чтобы подтвердить свои выводы, исследователи ГИБДД объединились с коллегами из Медицинской школы Фейнберга Северо-Западного университета в Чикаго, которые ранее исследовали аналогичные мутации KCNB1. Коллеги с Северо-Запада были указаны в качестве соавторов отчета журнала вместе с участниками из Калифорнийского университета в Сан-Диего; Институт Кеннеди Кригера; Университет Джона Хопкинса; и университет Вандербильта.
Возможные преимущества открытия
«Преимущества открытия роли мутации KCNB1 в эпилептической энцефалопатии выходят далеко за рамки исследования STSI», – сказал Али Торкамани, директор отдела информатики генома в STSI и доцент кафедры интегративной, структурной и вычислительной биологии в TSRI.
"Эти результаты могут служить моделью для лечения этой конкретной формы эпилепсии у других пациентов," он сказал. "Мутации KCNB1 также могут играть роль диагностического биомаркера этого состояния, и они могут помочь в открытии и тестировании новых лекарств для лечения эпилепсии."