Исследователи выявили новую генетическую причину эпилепсии

Исследователи выявили новую генетическую причину эпилепсии

Группа исследователей, возглавляемая учеными из Института трансляционных наук Скриппса (STSI), использовала секвенирование всего генома для выявления новой генетической причины тяжелой, редкой и сложной формы эпилепсии, которая проявляется в раннем детстве и может привести к ранней смерти.

Исследователи обнаружили мутацию в гене KCNB1 после картирования ДНК 10-летней девочки, страдающей эпилептической энцефалопатией. …