Генетический вариант, повышающий риск инсульта, был идентифицирован учеными в исследовании, опубликованном сегодня в журнале Nature Genetics. На сегодняшний день это один из немногих генетических вариантов, связанных с риском инсульта, и открытие открывает новые возможности для лечения.
Инсульт является второй ведущей причиной смерти во всем мире (более одной из 10 всех смертей и более шести миллионов смертей ежегодно), а также в развитых странах он является основной причиной хронической инвалидности. По мере старения населения мира влияние инсульта на благополучие, вероятно, будет усиливаться.
В основе инсульта лежит несколько различных механизмов. Один из наиболее распространенных типов – нарушение кровотока из-за закупорки одной или нескольких крупных артерий, снабжающих кровью мозг. ишемический инсульт крупной артерии. На это приходится более трети всех инсультов.
Исследователи из Лондонского университета Святого Георгия и Оксфордского университета, работая с учеными из Европы, Америки и Австралии в рамках одного из крупнейших на сегодняшний день генетических исследований инсульта, сравнили генетический состав 10000 человек, перенесших инсульт, с 40000 здоровых людей. Исследование финансировалось Wellcome Trust.
Исследователи обнаружили изменение в гене HDAC9, которое влияет на риск ишемического инсульта большой артерии. Этот вариант встречается примерно на 10% хромосом человека. Те люди, которые несут две копии варианта (по одной унаследованной от каждого родителя), имеют почти в два раза больший риск этого типа инсульта по сравнению с теми, у кого нет копий варианта.
Уже известно, что белок, продуцируемый HDAC9, играет роль в формировании мышечной ткани и развитии сердца. Однако точный механизм, с помощью которого генетический вариант увеличивает риск инсульта, еще не известен. Лучшее понимание механизма может привести к созданию новых лекарств для лечения или профилактики инсульта; однако исследователи подчеркивают, что до этого еще далеко.
Профессор Хью Маркус из Лондонского университета Святого Георгия, который руководил исследованием, говорит: "Это открытие определяет совершенно новый механизм, вызывающий инсульт. Следующий шаг – более подробно определить взаимосвязь между HDAC9 и инсультом и посмотреть, сможем ли мы разработать новые методы лечения, снижающие риск инсульта. Интересно, что уже существуют препараты, ингибирующие белок HDAC9. Однако важно, чтобы мы поняли задействованный механизм, прежде чем исследовать влияние этих препаратов на инсульт."
Далее исследователи показали, что новый вариант не оказывает такого же влияния на риск других типов инсульта, включая кровотечение в головном мозге (геморрагический инсульт).
Профессор Питер Доннелли, директор Центра генетики человека Wellcome Trust в Оксфордском университете, который руководил исследованием, говорит: "Наше исследование показывает, что разные подтипы инсульта могут иметь совершенно разные генетические механизмы. Это действительно увлекательно, и, если это подтвердится в более общем плане, мы приблизимся к персонализированной медицине, где лечение и профилактика могут быть более адаптированы к индивидуальным пациентам."
Доктор Питер Коулман, заместитель директора по исследованиям в The Stroke Association, финансировавший сбор некоторых образцов, использованных в этом исследовании, сказал:
"Более трети инсультов вызваны закупоркой одного из крупных кровеносных сосудов, снабжающих кровью головной мозг (инсульт большой артерии). Результаты этого новаторского исследования, по-видимому, показывают генетическую связь, которая может повлиять на риск инсульта большого сосуда. Необходимы дальнейшие исследования, но это исследование потенциально может привести к новым методам скрининга и профилактики инсульта крупных сосудов и, в конечном итоге, к новым методам лечения."