овин

Мутация в гене NFKB2 вызывает трудно диагностируемое иммунодефицитное заболевание ОВИН

Проблемно / /

30-летняя женщина с историей инфекций верхних дыхательных путей понятия не имела, что у нее есть иммунодефицит, пока у ее 6-летнего сына не было диагностировано такое же заболевание.

Узнав, что у нее общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН), заболевание, характеризующееся рецидивирующими инфекциями, такими как пневмония, и снижением уровня антител, женщина, ее муж, их трое детей и родители присоединились к многопрофильному исследованию Университета штата Юта, и исследователи определили новый ген. …

Мутация в гене NFKB2 вызывает трудно диагностируемое иммунодефицитное заболевание ОВИНПодробнее »

Новые варианты генов, обнаруженные при тяжелом детском иммунном расстройстве

Проблемно / /

Исследователи геномики, анализирующие редкое серьезное заболевание иммунодефицитом у детей, обнаружили связи с геном, имеющим решающее значение для защиты организма от инфекций. Это открытие может быть привлекательной мишенью для лекарств для лечения общего вариабельного иммунодефицита (ОВИН).

Команда под руководством Хакона Хаконарсона, М.D., Ph.D., директор Центра прикладной геномики в Детской больнице Филадельфии (CHOP) сообщил о своих выводах в Интернете. 10 в Журнале аллергии и клинической иммунологии. …

Новые варианты генов, обнаруженные при тяжелом детском иммунном расстройствеПодробнее »