Генетика, ответственная за частотно-зависимую тугоухость, оставалась неуловимой до недавнего времени, когда были обнаружены генетические локусы, влияющие на высокочастотный слух. В исследовании, опубликованном сегодня в журнале с открытым доступом BMC Genetics, впервые сообщается о генетических локусах с эффектами, которые ограничены определенными частями карты частот слуха, особенно теми, которые больше всего страдают от потери слуха, связанной со старением.
Пресбиакузис – это потеря слуха на высокие звуки, которая постепенно возникает у большинства людей по мере взросления. Хотя многие генетические локусы связаны с нарушениями слуха у людей, многие локусы способствуют тонотопии, т.е.е. организация слуховой системы, позволяющая обнаруживать и различать звуки разной частоты, остаются нераскрытыми.
Группа из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств (NIDCD) при Национальном институте здравоохранения (NIH) использовала полногеномный анализ сцепления у мышей NIH Swiss, чтобы успешно идентифицировать два локуса количественных признаков, которые влияют на слух на высоких частотах. Hfhl1 и Hfhl3. В частности, считается, что влияние локуса Hfhl1 ограничено частотами слышимости от 25-44 кГц тонотопической карты, в то время как Hfhl3 ограничивается диапазоном 35-44 кГц.
Прокомментировал ведущий автор Джеймс М. Келлер, "Наши результаты подтверждают гипотезу о том, что частотно-зависимая потеря слуха является результатом вариации активности генов вдоль перегородки улитки, и предлагают стратегию создания карты генов, которые влияют на различия в слуховой чувствительности и / или уязвимости в ограниченных частях улитки."
Он продолжил, "Локусы высокочастотной потери слуха, Hfhl1 и Hfhl3, объясняют только часть вариации высокочастотной потери слуха, наблюдаемой у этих мышей. Другие локусы и перекрестная связь между генами в разных локусах, вероятно, объясняют большую часть остатка – на самом деле мы обнаружили ряд дополнительных локусов, которые могли объяснить некоторые остаточные вариации. Дополнительное генотипирование и анализ могут значительно улучшить наше понимание генетической архитектуры фенотипа HFHL."