Новое исследование, опубликованное командами из Лестера, Великобритания, и Парижа, Франция, в сотрудничестве с международными партнерами из США и Австралии, обнаружило общий генетический фактор, который создает значительный риск атипичных сердечных приступов у женщин.
Генетический фактор, расположенный на хромосоме 6, увеличивает риск развития спонтанного расслоения коронарной артерии (SCAD). Этот тип сердечного приступа почти всегда поражает женщин молодого и среднего возраста, в том числе у некоторых пациенток во время беременности.
Самопроизвольное расслоение коронарной артерии (SCAD) – это своеобразная и атипичная форма сердечного приступа, которая, по-видимому, поражает женщин с очевидным хорошим здоровьем. Основные механизмы заболевания остаются плохо изученными, но у пораженных пациентов развивается кровотечение или синяк в стенке коронарной артерии. Это приводит к внешнему сжатию артерии, что препятствует нормальному кровотоку к сердечной мышце, что приводит к сердечному приступу.
Доктор. Дэвид Адлам, интервенционный кардиолог в больницах Лестера и доцент Университета Лестера, совместно руководят работой. Он сказал: "Было показано, что значительная часть людей с сердечным приступом типа SCAD также имеет аномалии в других артериях в других частях тела. Недавние исследования определили, что генетический фактор на хромосоме 6 связан с повышенным риском фиброзно-мышечной дисплазии, типа артериальной аномалии, часто встречающейся у пациентов со SCAD. В этом исследовании мы изучили, был ли этот фактор также связан с SCAD. И ответ – да, этот генетический фактор – аллель A генетического варианта rs9349379, расположенный в гене PHACTR1 (который обозначает фосфатазу и регулятор актина 1) – также является фактором риска SCAD.
"Интересно, что он также дает небольшой защитный эффект от классического сердечного приступа, для которого уже известно, что другая аллельная форма того же генетического варианта (G) увеличивает риск как у мужчин, так и у женщин."
Доктор. Набила Буатия-Наджи, директор по исследованиям и руководитель группы Парижского центра сердечно-сосудистых исследований в INSERM, Париж, Франция, сказала: "Другой важной особенностью аллеля А является то, что он очень распространен в общей популяции и дает умеренное увеличение риска примерно на 70 процентов, что указывает на то, что многие другие генетические факторы также должны способствовать генетической предрасположенности к SCAD.
"Как и в случае любого заболевания, которое имеет множество генетических факторов и факторов окружающей среды, которые способствуют его развитию, SCAD необходимо исследовать с использованием более целостного подхода, чтобы лучше понять его и иметь возможность улучшить лечение пациентов. Сердечно-сосудистые заболевания в настоящее время являются основной причиной смерти среди женщин после рака груди, поэтому лучшее понимание этих атипичных сердечных приступов медицинскими и научными работниками будет способствовать лучшему пониманию сердечно-сосудистого здоровья женщин в целом."
Хотя это считается редкостью, недавние исследования показывают, что на самом деле он может быть причиной до одной трети острых сердечных приступов у женщин в возрасте до 60 лет. Частота этих типов сердечных приступов явно недооценивается, поскольку пациенты могут не иметь классических факторов риска. Кроме того, поставить правильный диагноз сложно; это требует сложных методов визуализации и клинического опыта.
У исследовательских групп в Лестере и Париже есть общие амбиции работать с международными коллегами над созданием исчерпывающей генетической карты SCAD и выявлением биологических последствий связанных генетических факторов. Конечная цель – лучше понять причину и лучшее лечение этого состояния.