Второй пригвожденный ген глаукомы детства

втора

Во второй раз за 2 месяца ученые сообщили об открытии гена, связанного с глаукомой детства. На этот раз это – ген для первичной врожденной глаукомы, условие, ударяющее приблизительно 2 000 младенцев и маленьких детей в США каждый год. Результаты, описанные в проблеме следующего месяца Человеческой Молекулярной генетики, могли привести к генетическому испытанию, приводящему к более раннему диагнозу и лечению условия, которое может привести к слепоте.Четыре года назад Мансур Сарфарази и его коллеги в Поликлинике Университета Коннектикута в Фармингтоне начали искать семьи больше чем с одним участником, диагностированным с условием, связанным с рецессивным геном.

Исследования связи не нашли ген-кандидат, таким образом, группа «начала показывать весь геном беспорядочно», говорит Сарфарази, в конечном счете улаживая на хромосоме 2. После месяцев трудной работы, исключающей гены, группа прибила их карьер: Они связали мутации в гене под названием CYP1B1 к болезни. Поскольку cyp генный кодекс для метаболических ферментов, Сарфарази размышляет, что CYP1B1 кодирует для фермента, удаляющего избыточные стероиды, по существу функционируя «как антитоксин», говорит он.

Открытие следует вплотную за отчетом в прошлом январе гена, связанного с юной глаукомой, поражающей в подростковых годах (ScienceNOW, 30 января). Эти версии вместе составляют меньше чем 2% общих случаев глаукомы, большинство которых развивается во взрослую жизнь. Ген для юной глаукомы, как ожидают, прольет больше света на взрослую форму, говорит Эллен Либермен из Национального Института Глаза, потому что тонкие патологические изменения в глазу в этих формах подобны, в то время как врожденная версия характеризуется грубыми структурными отклонениями.

Тем не менее, открытие гена CYP1B1 могло предотвратить тысячи случаев слепоты каждый год в США и за границей – особенно, говорит Либермен в странах «с большим количеством браков двоюродного брата», имеющих тенденцию сохранять рецессивные гены. «Это – очень значительный прорыв, который предоставит новое измерение новорожденному уходу», говорит Джей Висники, председатель офтальмологии в Медицинском центре Бет Исраэль в Нью-Йорке. Действительно, испытание на дефект могло обнаружить приблизительно 85% новорожденных с болезнью в сокрушенных семьях, оценочном Кумаре Чандрэзекаране, председателе Видения InSite Аламеды, Калифорния, держащая права лицензировать открытие и развить генетическое испытание.


2 комментария к “Второй пригвожденный ген глаукомы детства”

  1. он правильно тогда говорил. Предлагал беркутам сделать картинку для верхушки, и не бить людей и не нарушать приказ. Просто отступить они не могли, их бы посадили. В ту ночь кстати только и толкались.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *