Мигрень – самая частая причина эпизодической головной боли и, безусловно, самая частая неврологическая причина посещения врача. От него страдают около 15% населения, в том числе около 41 миллиона человек в Европе, и он ложится значительным бременем на здравоохранение как в развитых, так и в развивающихся странах.
За последние несколько лет были достигнуты большие успехи в открытии общих генов, влияющих на предрасположенность к общим заболеваниям, таким как диабет, болезнь Крона и шизофрения. Однако до сих пор ни один ген не был убедительно связан с восприимчивостью к мигрени, вероятно, из-за высокой степени вариабельности фенотипа заболевания в сочетании с отсутствием жизнеспособных лабораторных тестов.
«Чтобы решить эту проблему, мы разработали новую технику анализа, концентрирующуюся на различных симптомах мигрени», – говорит профессор Аарно Палоти (Университет Хельсинки, Финляндия, и Институт Сангера, Кембридж, Великобритания). Новый метод был использован в большом международном исследовании с участием 1700 пациентов с мигренью и их близких родственников из 210 финских и австралийских семей с мигренью. Финские семьи были выяснены в неврологических клиниках, а австралийские – в рамках двойного исследования. За первоначальным исследованием микросателлитов в масштабе всего генома последовало независимое целевое исследование репликации.
Исследователи идентифицировали один локус гена на хромосоме 10q23, который показал значительные доказательства генетической связи в обеих исследованных популяциях, а также в исследовании репликации. Локус гена был особенно сильно связан с женщинами, страдающими мигренью. «В ходе дальнейшего анализа два независимых предыдущих исследования, одно финское и одно австралийское, выявили один и тот же локус, но в этих исследованиях уровень доказательств был чуть ниже значимого, и, таким образом, связь до сих пор не была обнаружена», – говорит исследователь. Вернери Анттила из группы Палоти.
Таким образом, этот локус связан с мигренью у 4000 мигрениров или их близких родственников. «Все эти открытия зависели от недавно открытого аспекта генетики мигрени: различные типы боли, такие как пульсирующая или односторонняя боль, более тесно связаны с конкретными генетическими локусами, чем с общей болью», – утверждает Палоти.
В этом исследовании исследователи впервые смогли убедительно продемонстрировать связь геномного локуса с восприимчивостью к мигрени в двух разных популяциях. Это особенно интересно, поскольку Финляндия и Австралия генетически далеки, а также потому, что они связывали воедино предыдущие исследования, в результате которых были получены очень надежные доказательства для точного определения области восприимчивости.
«Это исследование является первым международным сотрудничеством, а также крупнейшим на сегодняшний день исследованием взаимосвязи мигрени. Он успешно применил новые стратегии анализа для обнаружения локуса и, таким образом, проложил путь для последующих крупных ассоциативных исследований », – говорят Палоти и Анттила. По их словам, это исследование дает новую надежду на расшифровку путей мигрени и, следовательно, на открытие целей для будущих методов лечения, а также на открытие первых вариантов гена мигрени.
Источник: Университет Хельсинки