Изданный онлайн 29 сентября в журнале Nature Genetics, исследование, «Анализ свободно-связанных мест определяет 48 новых вариантов восприимчивости для рассеянного склероза», является самым большим расследованием генетики рассеянного склероза до настоящего времени. Во главе с Университетом Майами Медицинская школа Миллера это исследование положилось на международную команду 193 следователей от 84 исследовательских групп в 13 странах и финансировалось больше чем 40 местными и национальными агентствами и фондами.Рассеянный склероз (MS) – хроническое отключающее неврологическое условие, которое затрагивает более чем 2,5 миллиона человек во всем мире.
Болезнь приводит к неоднородному воспламенению и повреждению центральной нервной системы, которая вызывает проблемы с подвижностью, балансом, сенсацией и познанием в зависимости от того, где повреждение центральной нервной системы происходит. Неврологические признаки часто неустойчивы на ранних стадиях болезни, но имеют тенденцию сохраняться и прогрессивно ухудшаться с течением времени для большинства пациентов. Риск заболевания рассеянным склерозом увеличен в тех, у кого есть семейная история болезни. Изыскания в близнецах и принятых людях показали, что этот повышенный риск – прежде всего, результат генетических факторов риска.
Результаты, выпущенные в этом исследовании почти, удваивают количество подтвержденных мест восприимчивости, подчеркивают решающую роль, играемую иммунной системой в развитии рассеянного склероза, и подчеркивают отмеченные общие черты между генетической восприимчивостью лежания в основе архитектуры к этому и многими другими аутоиммунными болезнями.Данное исследование использует в своих интересах изготовленную на заказ технологию, известную как ImmunoChip – множество генотипирования высокой пропускной способности, специально предназначенное, чтобы опросить целенаправленный набор генетических вариантов, связанных с одной или несколькими аутоиммунными болезнями. Исследователи IMSGC использовали платформу ImmunoChip, чтобы проанализировать ДНК от 29 300 человек с рассеянным склерозом и 50 794 несвязанных здоровых средств управления, делая это самым большим исследованием генетики когда-либо выполненный для рассеянного склероза. В дополнение к идентификации 48 новых вариантов восприимчивости, исследование, также подтвержденное и далее усовершенствованное подобное число ранее определенных генетических ассоциаций.
С этими новыми результатами есть теперь 110 генетических вариантов, связанных с MS. Хотя каждый из этих вариантов индивидуально присуждает только очень маленький риск заболевания рассеянным склерозом, коллективно они объясняют приблизительно 20 процентов генетического компонента болезни.Объясняя значение работы и природу сотрудничества, Школа Миллера Джейкоб Макколи, доктор философии, который привел исследование от имени IMSGC, сказал, «С выпуском этих новых данных, наше продолжающееся усилие объяснить генетические компоненты этой сложной болезни взяло важный шаг вперед. Описание генетических подкреплений любой сложной болезни является сложным, но критическим шагом.
Дальнейшей очисткой генетического пейзажа рассеянного склероза и идентификации новых генетических ассоциаций, мы ближе к способности определить клеточные и молекулярные процессы, ответственные за MS и поэтому определенные биологические цели будущих стратегий медикаментозного лечения. Эти результаты – кульминация полностью совместного усилия.
Исследование этого размера и воздействия только возможно из-за готовности такого количества усердных исследователей и тысяч пациентов инвестировать их время и энергию в общей цели».