Надеясь избежать выбоин, недавно разрушивших столь же амбициозное исследование детей, группа человеческих генетиков, медицинских исследователей и других экспертов сегодня предложила проект плана (NIH) Национальных Институтов Здоровья принять на работу 1 миллион американцев на долгосрочное исследование генов и здоровья. Исследование, которое надеется принять на работу его первых волонтеров в следующем году и могло продлиться десятилетие или дольше, может стать самым большим национальным исследованием этого вида в мире.Для директора NIH Фрэнсиса Коллинза проект, известный как Программа Когорты Инициативы медицины точности (PMI), приносит к осуществлению идею, которую он сначала предложил 11 лет назад. “Я так взволнован, чтобы видеть, что эта мечта приходит в себя”, сообщил Коллинз в заявлении, выпущенном после того, как он принял проект “. [Это] будет широкий, сильный ресурс для исследователей, работающих над множеством важных вопросов о здоровье”.
Президент Обама призвал к большому национальному изысканию в январе как к части более широкого усилия использовать генетику и медицинскую информацию для покроя медицинского обслуживания людям. Несколько стран, включая Соединенное Королевство и Эстонию, собрали подобные исследования многочисленных групп людей или когорты, собирающие ДНК и медицинскую информацию о волонтерах в репозиториях, иногда названных «биобанками». Но проектирование такой крупной научно-исследовательской работы в США, испытывающих недостаток в централизованной системе здравоохранения, может быть трудным и спорным; NIH недавно уничтожен и затем восстановленный план изучить 100 000 детей, например.
Излагать в деталях новое исследование PMI, Коллинз, превращенный к рабочей группе его Консультативного комитета директору. В отчете сегодня, та группа подтвердила широкое предложение Обамы, найдя, что 1 миллион исследований человека будет полезен для нахождения генов и биомаркеров, влияющих на риск заболевания и ответ на наркотики. И когорта могла проверить мобильные устройства, чтобы учиться, как выставки и здоровье влияния физической активности и обеспечивают волонтеров для участия в клинических испытаниях, говорится в сообщении.Как ожидалось советники убедили NIH ограничить затраты путем пополнения большой части участников за следующие 4 года через медицинских работников с электронной медицинской документацией.
Среди тех поставщиков мог бы быть, например, Кайзер Пермэнент, уже принявший на работу 245,000 из его участников для медицинского исследования; и Управление здравоохранения Ветеранов Миллион Старой Программы. Но исследование также отложит места для любого живущего в США, кто хочет участвовать и кто готов разделить образец крови, подвергнуться клиническому экзамену и разделить его или ее медицинские данные. Два методов вербовки, которые будут искать волонтеров всех возрастов включая детей, могли принести общее число учащихся далеко за пределами миллиона, сказанную группу.Когорта PMI открыла бы новые возможности, позволив участникам видеть большую часть их генетических и других медицинских данных, по крайней мере испытания, сделанные так называемым CLIA (Клинические Лабораторные Поправки Улучшения) – сертифицируемые лаборатории, которые являются теми, которые соответствовали общим регулирующим стандартам для надежности.
Отчет описывает данные о базисной линии и биологические образцы, которые исследование должно собрать — образец крови, например, и сон участников и данные о деятельности с носимыми устройствами, такими как Fitbits. Исследователи могут позже добавить больше биологических образцов и привлечь геопространственную информацию о воздействиях окружающей среды, таких как данные о качестве воздуха.Несмотря на то, что понимание взаимодействия между здоровьем и ДНК человека является одной из главных целей исследования, советники нашли, что было все еще слишком дорого собраться упорядочивать полные геномы всех. Вместо этого проект может начаться путем испытания ДНК участников на так называемый единственный nucleodtide полиморфизм (SNPs), общие мутации, рассеянные вдоль генома, который может указать на гены риска заболевания.
То испытание может теперь быть сделано меньше чем за 50$ за образец, тогда как упорядочивание целого генома все еще стоит по крайней мере 1 000$.Одна проблема состоит в том, чтобы принять на работу когорту, представляющую этническое и socioeconocmic разнообразие в США. Заместитель директора NIH Науки, Поддержки, и Полики Кэти Хадсон, сопредседательствовавшей рабочая группа, сказал, что проект надеется принять на работу некоторых участников через финансируемые государством медицинские клиники, служащие меньшинствам с низким доходом. Спрошенный, должно ли это будет ограничить волонтеров от определенных групп, Хадсона, сказанный NIH еще “не имеет определенного ответа”, но «помнит» потребность представлять разнообразие страны.
Другой вопрос, вырисовывавшийся по проекту, состоит в том, как это избежит ошибок, сделанных Национальным Детским Исследованием, проект, проведший больше чем десятилетие на планирование и $1,3 миллиарда, прежде чем NIH отменил его в прошлом году. Хадсон сказал способ, которым исследование PMI будут вести — с ответственным известным ученым и различные комитеты — и план быть «гибким» о собранных данных поможет новому проекту избежать той же судьбы.NIH начинает национальный поиск директора и на данный момент, Коллинз назвал как временного директора Джозефин Бриггс, директора Национального Центра Дополнительного и Интегрального здоровья. Обама просил $130 миллионов для исследования когорты на 2016 бюджетный год, начинающийся 1 октября, и Конгресс кажется вероятным утвердить.
Коллинз сказанный NIH еще не знает, каковы долгосрочные затраты на проект будут, но с недавно представленной структурой в руке это начнет оценивать их.