(Medical Xpress) – Группа австралийских исследователей подошла на шаг ближе к разгадке тайны, вызывающей эпилептические припадки у младенцев.
Доброкачественная семейная детская эпилепсия (BFIE) в течение некоторого времени считалась инфантильными припадками без лихорадки, передаваемыми по наследству, но причина до сих пор ускользает от исследователей. Однако клинические исследователи из Мельбурнского университета и Института неврологии Флори и молекулярные генетики из Университета Южной Австралии обнаружили ген.
BFIE – это заболевание, которое возникает у ранее здоровых младенцев, которые нормально развиваются. Судороги начинаются, когда ребенку исполняется около шести месяцев, и прекращаются к двум годам. BFIE – редкая форма эпилепсии, австралийские исследователи изучили около 40 семей со всего мира. У некоторых детей с этой генной аномалией в более позднем возрасте или в подростковом возрасте развивается необычное двигательное расстройство, называемое пароксизмальным кинезигенным хореоатетозом (PKC).
Это двигательное расстройство вызывает внезапное, кратковременное напряжение или скручивание их мышц, когда человек начинает двигаться, например, люди с этим заболеванием часто испытывают трудности при переходе дороги, когда светофор меняется на зеленый. Хотя это состояние можно легко контролировать с помощью лекарств, оно влияет на качество жизни и может помешать людям участвовать в некоторых видах деятельности.
Было обнаружено, что семьи с этим заболеванием несут вариацию гена PRRT2, которая может вызывать неправильное формирование белка, кодируемого этим геном. Функция этого гена еще не известна, и неясно, как изменения в этом гене вызывают у младенца судороги. Это открытие гена дает ценные возможности узнать больше о функциях мозга и причинах судорог.
Профессор Ингрид Шеффер, заведующая отделом исследований детской неврологии, сказала, что это открытие поможет семьям понять, почему у их ребенка судороги, и даст уверенность в том, что ребенок вырастет из приступов и не будет иметь долгосрочных проблем. Это также поможет в ранней диагностике и соответствующем лечении двигательного расстройства.
Исследование было опубликовано в пятницу, 13 января 2012 г., в Американском журнале генетики человека.