Международное исследование, проведенное Королевским колледжем Лондона, выявило новый генетический вариант, связанный с инсультом. Изучая генетические варианты, связанные со свертыванием крови – процессом, который может привести к инсульту – ученые обнаружили ген, который связан с большим сосудом и кардиоэмболическим инсультом, но не имеет никакого отношения к инсульту мелких сосудов.
Исследование, опубликованное в журнале Annals of Neurology, представляет собой потенциальную новую цель для лечения и подчеркивает генетические различия между различными типами инсульта, демонстрируя необходимость индивидуального лечения.
Около 15 миллионов человек во всем мире ежегодно страдают от инсульта. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), из них пять миллионов умирают, а еще пять миллионов остаются инвалидами. Факторами риска инсульта являются высокое кровяное давление, нарушение сердечного ритма, высокий уровень холестерина в крови, употребление табака, нездоровое питание, отсутствие физической активности, диабет и пожилой возраст.
Инсульт возникает, когда прекращается кровоснабжение головного мозга, часто из-за сгустка крови, блокирующего артерию, по которой кровь идет в мозг, что затем приводит к повреждению клеток головного мозга. Нарушения свертываемости крови, особенно легкое свертывание крови, поэтому являются частыми факторами, способствующими развитию инсульта.
Доктор Фрэнсис Уильямс, старший преподаватель кафедры исследований близнецов и генетической эпидемиологии King’s и ведущий автор статьи, сказал: «Предыдущие исследования продемонстрировали влияние генетических факторов на компоненты свертывания крови. Целью этого исследования было расширить эти наблюдения, чтобы определить, связаны ли они в дальнейшем с различными типами инсульта.’
Исследование проводилось в три этапа. Первое состояло из полногеномного исследования ассоциации (GWAS) с участием 2100 здоровых добровольцев, которое выявило 23 независимых генетических варианта, которые участвовали в коагуляции. На втором этапе были изучены 23 варианта в 4200 случаях инсульта и неинсульта из центров по всей Европе (коллекции Wellcome Trust Case Control Consortium 2 и MORGAM) и обнаружено, что конкретная мутация в гене ABO была в значительной степени связана с инсультом.
На третьем этапе исследования использовалась когорта MetaStroke, проект Международного консорциума по генетике инсульта, который включает 8900 случаев инсульта, набранных из центров в Европе, США и Австралии, чья ДНК была собрана и подвергнута сканированию GWA. Было подтверждено, что вариант гена группы крови ABO был связан с инсультом, что характерно для крупных сосудов и кардиоэмболического инсульта.
Доктор Уильямс сказал: «Открытие связи между этим генетическим вариантом и инсультом определяет новую цель для потенциальных методов лечения, которые могут помочь снизить риск инсульта в будущем. Также важно, что не было обнаружено никакой связи с заболеванием мелких сосудов, поскольку это свидетельствует о том, что подтипы инсульта связаны с различными генетическими механизмами, что подчеркивает необходимость индивидуального лечения.’