Число пациентов с болезнью Альцгеймера растет по мере старения населения мира, становясь огромным бременем для здравоохранения и общества. Чтобы найти причину различных заболеваний, в последние годы ученые сосредоточили внимание в геноме человека на вариациях числа копий (CNV), которые представляют собой изменения количества генов в популяции.
Аналогичным образом, группа генов, ответственных за изменение количества генов, также сообщалось для болезни Альцгеймера, но на сегодняшний день было нелегко идентифицировать причинный ген из нескольких генов в патогенной области CNV.
Теперь новый подход к поиску генов, вызывающих болезнь Альцгеймера (БА), был оценен путем уделения внимания особым дублированным генам, называемым "технологии" включены в область генома, специфичную для пациентов с БА. Человеческие онологи, количество которых может измениться, были созданы в результате дупликации всего генома 500 миллионов лет назад.
В новом исследовании, опубликованном в расширенном онлайн-издании Molecular Biology and Evolution, Mizuka Sekine и Takashi Makino исследовали экспрессию генов и нокаутный фенотип мышей для онологов и сумели сузить круг генетических виновников. Суженная группа генов имела функцию, связанную с нервной системой, и высокий уровень экспрессии в головном мозге, который был подобен характеристикам известных генов, вызывающих БА.
Их результаты показывают, что идентификация причинных генов с использованием онологов является многообещающим и эффективным подходом при заболеваниях, вызванных изменением дозировки.