Генетические изменения в общих биологических путях, идентифицированных как главный фактор риска для беспорядков спектра аутизма

ASD затрагивает приблизительно один процент населения в Соединенных Штатах и характеризуется нарушениями в социальном взаимодействии и коммуникации, а также повторяющимися и ограниченными поведениями. ASD располагается от умеренного до серьезных уровней нарушения с познавательной функцией среди людей от вышеупомянутого среднего числа до интеллектуальной нетрудоспособности.Ранее, ASD, как показывали, был очень наследствен, и геномные исследования показали, что это там – различные источники риска для ASD, включая большие отклонения в целых хромосомах, удалениях или дублированиях в разделах ДНК – названный вариантами числа копии (CNVs), и даже изменениями единственных нуклеотидов (SNVs) в гене; гены содержат инструкции произвести белки, у которых есть различные функции в клетке.Исследователи сообщили о многочисленном CNVs воздействие генов и нашли, что эти гены – часть подобных клеточных путей, вовлеченных в мозговое развитие, функцию синапса и регулирование хроматина.

Люди с ASD несли больше этих CNVs, чем люди в контрольной группе, и некоторые из них были унаследованы, в то время как другие только присутствовали в потомках с ASD.Более раннее исследование, результаты которого были сначала изданы в 2010, подчеркнуло подмножество этих результатов в когорте приблизительно 1 000 семей в США и Европе; это большее исследование расширило ту когорту почти до 2 500 семей, каждое включение «трио» двух родителей и одного ребенка. Дальнейшим соединением CNVs и SNVs (последний, опознанный в других исследованиях), исследователи Горы Синай обнаружили много дополнительных генов и путей, вовлеченных в ASD.

«Мы надеемся, что эти новые результаты помогут людям группы с ASD, основанным на их генетических причинах, и приведут к более раннему диагнозу, и более умным, более сосредоточенным методам лечения и вмешательствам для беспорядков спектра аутизма», сказал первый автор Дэлила Пинто, доктор философии, доцент Психиатрии, и Генетики и Геномных Наук в Медицинской школе Айкана в Горе Синай.


7 комментариев к “Генетические изменения в общих биологических путях, идентифицированных как главный фактор риска для беспорядков спектра аутизма”

  1. Якшина Екатерина

    вот путлер и пришел на донбас – разруха, нищета, подачки от раши в виде гумконвоев, никем не признаны….. Руського мира хотели некоторые – получите.

  2. Gravelblade

    если произошел захват территории с помощью военных – то что бы потом не происходило, любые действия после этого не отменят факт военного захвата. Не так ли рашисты?

  3. Ватнице ответили: Не знаю, за чем Вы лично вернулись. Но подавляющее большинство лебеду жрать точно не собиралось. И совсем я не уверена, что кто-то собирался жить в бандитском анклаве и понимал последствия такого возвращения. Не несите чушь, пожалуйста

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *