Группа исследователей, в состав которой входят представители учреждений Китая, США.S. и Сингапур успешно изолировал шесть генетических вариантов у людей, которые придают более высокую предрасположенность к инфицированию бактериями, вызывающими проказу. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Genetics, команда описывает исследование, которое они предприняли для выделения генетических вариантов, которые до сих пор оставались неизвестными, и объясняет, почему то, что они обнаружили, может помочь в разработке методов лечения людей с этим заболеванием.
Проказа широко известна благодаря своей истории – людей, заболевших этой болезнью, избегали (и до сих пор в некоторых местах) заставляли жить в отдельных колониях, чтобы предотвратить заражение других людей. Это вызвано двумя типами бактерий, и теперь ученые знают, что большинство людей действительно способны бороться с такими инфекциями. Заболевание характеризуется воспалением кожи, поражением нервов, глаз и дыхательных путей, а также повреждениями конечностей из-за онемения. Заболевание поддается лечению различными антибактериальными средствами, но сохраняется в местах, где медицинская помощь ограничена. Предыдущие исследования привели к открытию одиннадцати генетических вариантов, ответственных за предрасположенность к инфицированию, но было ясно, что некоторые из них до сих пор не идентифицированы. В этом новом исследовании команда обнаружила еще шесть, которые, как надеются медицинские работники, будут означать, что все они были найдены.
Чтобы найти эти неуловимые варианты, исследователи привлекли помощь 8313 человек в Китае с этим заболеванием и 16 017 человек, у которых оно не было. Проведя полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) на всех участниках, исследователи смогли выделить шесть вариантов, которые не были обнаружены ранее (они также подтвердили ранее обнаруженные). В ходе своего исследования команда также отметила, что некоторые из обнаруженных ими вариантов были теми же вариантами, которые были обнаружены у других людей, которые ответственны за меньшую восприимчивость к некоторым аутоиммунным расстройствам, что предполагает своего рода компромисс.
Добавление еще шести вариантов к известному списку поможет врачам раньше диагностировать заболевание у инфицированных людей, которые не могли быть идентифицированы ранее, что поможет предотвратить ущерб, который может возникнуть позже.