Два крупных исследования дают гораздо более четкую картину того, какие унаследованные мутации повышают риск рака груди у женщин, не имеющих семейного анамнеза этого заболевания, и насколько распространены эти дефектные гены в общей популяции.
Врачи говорят, что результаты, опубликованные в среду в Медицинском журнале Новой Англии, могут помочь женщинам принимать более правильные решения относительно обследования, профилактической операции или других шагов.
Хотя этот вид генетического тестирования в настоящее время не рекомендуется для населения в целом, его использование растет, и многие люди получают его от тестов, продаваемых напрямую потребителям.
Новая работа показывает, что риск, связанный с некоторыми генами "очень высокий," Мэри-Клэр Кинг написала по электронной почте. Кинг, ученый из Вашингтонского университета, не участвовал в новых исследованиях, но обнаружил первый ген предрасположенности к раку груди, BRCA1.
"Жизнь многих женщин можно было бы спасти, если бы всем женщинам была предложена возможность узнать, несут ли они мутации в этих генах, прежде чем у них будет диагностирован рак," она написала.
По оценкам Американского онкологического общества, в прошлом году в США было диагностировано 276 000 новых случаев рака груди. Новая работа предполагает, что по крайней мере 13 800 из них возникают у женщин с наследственными генными мутациями, которые повышают риск развития этого заболевания.
До сих пор то, что было известно о наследственном риске, в основном было получено из исследований женщин с семейным анамнезом рака груди или необычных ситуаций, таких как заболевание в очень молодом возрасте. Также было мало исследований по конкретным мутациям в этих генах и по тому, насколько каждая из них влияет на шансы развития болезни. Новые исследования заполняют некоторые из этих пробелов.
Одним из них руководил Фергус Коуч, патолог из клиники Мэйо, и в него входили исследователи из Национальных институтов здравоохранения, которые спонсировали исследование совместно с Фондом исследований рака груди.
Они искали любые мутации в 12 генах, которые были связаны с раком груди у более чем 64000 женщин, примерно у половины с этим заболеванием, а у половины без него, объединив результаты исследований, проведенных в Соединенных Штатах, в том числе в определенных группах меньшинств, таких как негры.
Они обнаружили вызывающие беспокойство мутации примерно у 5% женщин с этим заболеванием и у 1.63% группы сравнения.
"Теперь мы понимаем, что 2% женщин, гуляющих по США, могут иметь мутации в этих генах," Диван сказал.
Между расовыми группами не было различий в шансах наличия мутации в целом, но определенные мутации чаще встречались в определенных группах. Например, у чернокожих женщин больше шансов иметь людей, связанных с "тройной отрицательный" раковые заболевания – опухоли, которые не вызываются эстрогеном или прогестероном, или геном, на который нацелен препарат Герцептин.
Исследование также показало, что наличие мутации в гене BRCA1 повышает риск развития рака груди почти в восемь раз, а в гене BRCA2 – более чем в пять раз.
Напротив, другой ген, как полагали, вызывает большую озабоченность, но "мы обнаружили, что это действительно низкий риск … люди действительно не должны действовать в соответствии с этим," Диван сказал.
Действия могут включать более частые маммографии или другие скрининговые тесты, удаление груди или яичников, тестирование членов семьи или другие шаги.
С новой работой, "мы предоставляем более точные оценки рисков" для принятия таких решений, – сказал Коуч.
Во втором исследовании, проведенном учеными из Кембриджского университета в Англии, изучались 34 гена у женщин в Соединенном Королевстве, Европе, Австралии и Азии – около 60 000 гена с раком груди и 53 000 аналогичных генов без него.
"Они нашли то, что мы нашли"- повышенный риск, связанный с определенными генами, и аналогичная их распространенность в общей популяции, – сказал Коуч.