Биохимики подтверждают существование теоретического генетического нарушения

Благодаря секвенированию генома человека ученые теперь могут обнаруживать потенциальные заболевания, пациенты с которыми не известны. Одним из таких расстройств является MPS III-E, первоначально также называемое расстройством Диркса по имени его первооткрывателя. Врачи Медицинского центра Еврейского университета Хадасса в Иерусалиме (Израиль) обнаружили у трех семей пациентов стойкие симптомы прогрессирующей слепоты, которые указывали на наличие ранее неизвестного генетического дефекта. …