Исследователи из Университета Цинциннати (UC) и Медицинского центра детской больницы Цинциннати обнаружили новую генетическую мутацию, ответственную за глухоту и потерю слуха, связанные с синдромом Ашера 1 типа.
Эти данные, опубликованные в сентябре. 30 предварительных онлайн-изданий журнала Nature Genetics, которые могут помочь исследователям разработать новые терапевтические цели для тех, кто подвержен риску этого синдрома.
Партнеры в исследовании включали Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств (NIDCD), Медицинский колледж Бейлора и Университет Кентукки.
Синдром Ашера – это генетический дефект, который вызывает глухоту, куриную слепоту и потерю периферического зрения из-за прогрессирующей дегенерации сетчатки.
"В этом исследовании исследователи смогли определить ген, вызывающий глухоту при синдроме Ашера 1 типа, а также глухоту, не связанную с этим синдромом, с помощью генетического анализа 57 человек из Пакистана и Турции," говорит Зубайр Ахмед, доктор философии, доцент офтальмологии, который проводит исследования в Cincinnati Children’s и является ведущим исследователем этого исследования.
Ахмед говорит, что белок CIB2, который связывается с кальцием внутри клетки, связан с глухотой при синдроме Ашера 1 типа и несиндромальной потере слуха.
"На сегодняшний день мутации, влияющие на CIB2, являются наиболее частой и распространенной генетической причиной несиндромальной потери слуха в Пакистане," он говорит. "Однако мы также обнаружили другую мутацию белка, которая способствует глухоте у турецкого населения.
"В моделях на животных CIB2 обнаружен в механосенсорных стереоцилиях внутреннего уха – волосковых клетках, которые реагируют на движение жидкости и позволяют слышать и сохранять равновесие, а также в фоторецепторных клетках сетчатки, которые преобразуют свет в электрические сигналы в глазу, что позволяет видеть," говорит Сайма Риазуддин, доктор философии, доцент кафедры отоларингологии Калифорнийского университета, которая проводит исследование в Cincinnati Children’s и является соавтором исследования.
Исследователи обнаружили, что окрашивание CIB2 часто бывает ярче на концах стереоцилий более короткого ряда, чем на соседних стереоцилиях более длинного ряда, где он может участвовать в передаче сигналов кальция, регулирующих механо-электрическую трансдукцию, процесс, с помощью которого ухо преобразует механическую энергию или энергию движение – в форму энергии, которую мозг может распознать как звук.
"Обладая этими знаниями, мы на один шаг ближе к пониманию механизма механо-электрической трансдукции и, возможно, к поиску генетической мишени для предотвращения несиндромальной глухоты, а также глухоты, связанной с синдромом Ашера 1-го типа," Ахмед говорит.