Дополнительные или недостающие копии генетического материала в небольшой области генома в хромосоме 16, обозначенный 16p11.2, увеличивают риск беспорядков спектра аутизма. Известный как дублирования или удаления, эти изменения в 16p11.2 геномный регион также связаны с интеллектуальной нетрудоспособностью.В первом исследовании, которое посмотрит на эффект и дублирований и удалений в 16p11.2 на определенных познавательных областях, ведущем авторе докторе Себастьене Джекмонте, из Университета Монреаля в Канаде и многочисленной исследовательской группы, оценил эффекты этих изменений в 62 перевозчиках удаления, 44 перевозчиках дублирования и 71 средствах управления из тех же самых семей.
По словам Джекмонта, определяя эффект этих изменений может только быть выполнен посредством семейных исследований. Исследователи использовали нейропсихологические тесты, чтобы оценить полное познавательное функционирование, мелкую моторику, язык, память и исполнительные функции.После составления более низкого IQ связался с 16p11.2 изменения, различия в определенных познавательных областях появились. Перевозчики удаления испытали трудности с фонологией, читая беглость, мелкую моторику и словесное и моторное запрещение.
Перевозчики дублирования выиграли у средств управления с тем же самым IQ на задачах словесной памяти, исполнительных функций и фонологических навыков. Авторы предполагают, что это напоминает о комплексе и противоречивой ассоциации между языковым нарушением и аутизмом.
«Эти данные предполагают, что варианты числа копии могут обычно увеличивать риск для интеллектуальной нетрудоспособности и аутизма, но что у особого характера генетического изменения могут быть определенные функциональные последствия для мозга и поведения», сказал доктор Джон Кристэл, Редактор Биологической Психиатрии.«Геномные варианты, связанные с ASD, могут быть связаны с совсем другими познавательными изменениями и профилями», сказал Джекмонт, «и мы можем изучить что-то на механизмах развития, вовлеченных в ASD, сосредоточившись на познавательных сопутствующих заболеваниях». Он добавил, что создание подобных данных через другие области генома будет важно, чтобы понять воздействие различных вариантов на развитии.
Результаты исследования могут помочь лучше сообщить типу о вмешательстве, что пациенты извлекут выгоду из большинства; авторы пишут, что использование зрительно-пространственных процессов, когда изучение может помочь пациентам, которые несут удаление, тогда как словесные методы могут улучшить стратегии обучения в пациентах, которые несут дублирование.