Ученые идентифицировали ген, ответственный за редкую форму эндокринной опухоли. Открытие, сообщил в сегодняшней проблеме Науки, * должен привести к генетическому испытанию на многократный эндокринный тип неоплазии 1 или MEN1, ударяющему меньше чем одного человека в 10 000 и приводящему ко множественным доброкачественным опухолям в гипофизе, паращитовидной железе и гландах поджелудочной железы.Стивен Маркс из Национального Института Диабета и Гидролизующих и Болезней почек в Молитвенном доме, Мэриленд и коллегах в двух других Национальных Институтах Здоровья (NIH), на который лаборатории объединились в 1994 для охоты для гена, 8 годами ранее нанесенного на карту к хромосоме 11, но тогда обнаружение, от которого уклоняются.
Исследователи потянули кровь и образцы ткани от членов 65 семей, сокрушенных с MEN1. Они использовали метод, названный позиционным клонированием, чтобы соединить фрагменты от хромосомы 11 и идентифицировать протяжения ДНК, специфичные для людей с болезнью. «Мы должны были проверить приблизительно 33 гена, наносящие на карту к региону хромосомы, любой из которых, возможно, был им», говорит Фрэнсис Коллинз, директор Национального Научно-исследовательского института Генома человека NIH.
После показа на мутации в каждом гене-кандидате группа наконец точно определила их карьер: генное кодирование для протеина они назвали менин.Клетки эндокринной железы умножаются неудержимо во взрослых с видоизмененной версией MEN1, принцип работы которого, оказывается, трудная задача. Это «не как что-либо, что мы видели прежде», говорит Маркс, добавляющий, что у его группы нет подсказки, как здоровая форма менина подавляет рост опухоли. «Этот ген мог бы быть первым нашествием в целый метаболический путь регулирования клетки, которого у нас не было понимания прежде», говорит он.
Но даже в отсутствие понимания того, что делает MEN1, его открытие должно привести к испытанию на болезнь, в который триггер доброкачественных опухолей изнурительные признаки, такие как hyperparathyroidism – отмена госконтроля кальциевого метаболизма, который может привести к почечным камням и потере костной массы. Говорит эндокринолог Лоррэйн Фитцпатрик из клиники Майо в Рочестере, Миннесота, «Это важно с точки зрения идентификации, кто находится в опасности и работает над способами выключить видоизмененный ген».
* Для получения дополнительной информации Наука Онлайновые подписчики может связаться с полным текстом Отчета.