Слепым и слабовидящим людям больше не нужно пассивно ждать научного прорыва в надежде на варианты лечения. Фактически, люди, живущие с генетическими заболеваниями глаз, теперь могут активно продвигать исследования по зрению, регистрируясь в реестре пациентов и проверяя свои гены.
Есть 2.2 миллиарда человек во всем мире живут с нарушениями зрения. Некоторые живут с наследственными заболеваниями сетчатки, которые прогрессируют и могут привести к полной слепоте. До недавнего времени слепым и слабовидящим людям говорили, что лечение недоступно. Ситуация меняется, поскольку генетическое тестирование открывает путь к всплеску генной терапии.
Моя страсть к исследованиям зрения носит личный характер
Моя докторская диссертация в Университете Британской Колумбии была посвящена лекарственной терапии пигментного ретинита. Это прогрессирующее заболевание со слепотой глаз является наиболее распространенным типом наследственного заболевания сетчатки.
У людей, страдающих пигментным ретинитом, светочувствительные клетки сетчатки – фоторецепторы – умирают рано. В отличие от клеток кожи, которые регенерируют, организм не производит больше фоторецепторов после их повреждения.
Как специалист по зрению, страдающий пигментным ретинитом, я увлечен поиском истины о болезни. Почему умирают фоторецепторы? Как мы можем это остановить? Чем могут помочь наука и медицина?
Когда мне было 12 лет, в летнем лагере я понял, что мое ночное зрение пропадает. За последние два десятилетия я потерял периферическое зрение, контрастную чувствительность и восприятие глубины.
Я работал в Dr. Лаборатория Орсона Морица в отделе офтальмологии и визуальных наук UBC, которая специализируется на исследованиях с использованием головастиков, которые содержат известные человеческие мутации пигментного ретинита, чтобы понять болезнь.
Я сделал тревожное открытие на нашей животной модели: знание генетической причины пигментного ретинита жизненно важно для лечения одним классом лекарств – ингибиторами гистондеацетилазы. Они определяют, как гены переключаются "на" или "выключенный."
Аналогичное исследование на мышах показало, что одно и то же лекарство по-разному реагирует на изменения в одном мутантном гене, который также вызывает пигментный ретинит.
Лечение пигментного ретинита похоже на тушение огня. Чтобы остановить пожар, нужно знать, на водной или жировой основе. Если вы попытаетесь использовать воду, чтобы остановить возгорание жира, ущерб усугубится.
Записаться в регистр пациентов
Слепые и слабовидящие люди могут защищать здоровье глаз, записавшись в реестр пациентов. Участие в реестре приносит пользу исследователям, поскольку дает больше информации о заболевании.
В Канаде люди могут самостоятельно обращаться в безопасный клинический регистр пациентов Канады по борьбе со слепотой. Эта база данных предназначена для подключения людей, живущих с заболеваниями сетчатки глаза, к клиническим испытаниям и исследованиям.
Когда возникает испытание генной терапии, исследователи привлекают участников из этой базы данных. Поскольку генная терапия направлена на исправление основной генетической ошибки в ДНК, которая вызывает заболевание, знание генетической причины заболевания является критерием для большинства испытаний генной терапии.
В глобальном масштабе другие реестры включают My Retina Tracker в США, Target 5000 в Ирландии, MyEyeSite в Великобритании, Австралийский реестр наследственных заболеваний сетчатки и Японский консорциум по генетике глаз. В Новой Зеландии доктор. Андреа Винсент создала отдел по расследованию генетических заболеваний глаз. Существует даже Реестр пациентов с монохроматическим синим конусом для одного редкого заболевания глаз.
Цветущие испытания генной терапии
За последние два десятилетия количество испытаний генной терапии резко возросло. В настоящее время идентифицировано 250 генов наследственных заболеваний сетчатки. В 2017 году первая генная терапия наследственного заболевания сетчатки – Luxturna – была одобрена Федеральным управлением по лекарственным средствам США.
На сегодняшний день проводятся исследования: пигментного ретинита; Синдром Ашера, состояние, которое включает потерю слуха и зрения; ахроматопсия – заболевание, вызывающее дальтонизм; Х-сцепленный ретиношизис, дистрофия, которая вызывает расщепление сетчатки и поражает главным образом мужчин; и возрастная дегенерация желтого пятна, третья по величине причина потери зрения во всем мире, вызванная взаимодействием между генетикой и окружающей средой.
Включение в реестр пациентов и генетическое тестирование способствуют разработке исследований генной терапии. Это, в свою очередь, приносит пользу слепым и слабовидящим людям.
Развитие исследований – это совместные усилия по всему миру – слепые и слабовидящие люди должны знать, что у них есть сила, чтобы продвигать их вперед.