Исследователи-генетики определили два новых местоположения генов, которые повышают риск диабета 1 типа. По мере того, как они продолжают раскрывать части сложной генетической головоломки этого заболевания, исследователи надеются улучшить прогностические тесты и разработать превентивные стратегии.
"По мере того, как мы расширяем наши знания о биологии диабета 1 типа и лучше понимаем детали генетического риска заболевания, мы сможем разработать более качественные диагностические тесты, которые значимо предсказывают, у кого разовьется диабет," сказал руководитель исследования Хакон Хаконарсон, М.D., Ph.D., директор Центра прикладной геномики Детской больницы Филадельфии.
Исследование появилось в сети в октябре. 7 в Диабете, журнале Американской диабетической ассоциации. Соруководителем Хаконарсона в исследовании был Константин Полихронакос, M.D., директор детской эндокринологии в Университете Макгилла в Монреале.
Диабет 1 типа, ранее называвшийся юношеским диабетом, обычно начинается в детстве, когда иммунная система организма дает сбой и разрушает вырабатывающие инсулин бета-клетки в поджелудочной железе. Без инсулина уровень сахара в крови выходит из-под контроля и может нарушить кровоток и повредить глаза, нервы и почки. Он уступает только астме как наиболее частое хроническое заболевание американских детей. Пациенты на всю жизнь зависят от инъекций инсулина или инсулиновых препаратов.
Диабет 1 типа – сложное заболевание, при котором различные гены взаимодействуют друг с другом, вызывая биологические события в иммунной системе, которые лишают организм контроля над уровнем сахара в крови. За последние два года крупные исследовательские коллективы, в том числе группы, возглавляемые Хаконарсоном и Полихронакосом, использовали высокоавтоматизированные, сложные инструменты сканирования генов, чтобы точно определить гены, участвующие в болезни.
Основываясь на первоначальных данных предыдущих исследователей, ученые в текущем исследовании уточнили свой поиск в образцах ДНК тысяч пациентов, членов семей и контрольных субъектов из Филадельфии, других частей Северной Америки, Канады, Европы и Австралии. Работа по генотипированию определила два новых местоположения генов, связанных с диабетом 1 типа.
Гены в этих местах, UBASH2A на хромосоме 21 и BACH2 на хромосоме 6, активны в иммунных клетках, которые играют ключевую роль в аутоиммунных заболеваниях, таких как диабет 1 типа. "Еще предстоит проделать большую работу, чтобы точно выяснить, как эти гены могут функционировать в молекулярных путях, участвующих в диабете, но эти гены, по-видимому, имеют биологическое отношение к болезни," сказал Хаконарсон.
Хаконарсон ожидает, что все более совершенные технологии генотипирования позволят выявить оставшиеся неоткрытые гены, которые способствуют развитию диабета 1 типа. "Мы считаем, что уловили подавляющее большинство распространенных вариантов генов этого заболевания," добавил он. "Сейчас мы сосредоточены на редких вариантах генов. По мере увеличения количества известных генов мы сможем разработать более качественные диагностические тесты. Кроме того, поскольку мы лучше понимаем пути генов, которые вызывают диабет 1 типа, эти знания могут предложить способы вмешательства в раннем возрасте с помощью методов лечения, которые нацелены на эти пути и предотвращают развитие болезни."
Источник: Детская больница Филадельфии