Человеческий metabolome – коллекция маленьких молекул, названных метаболитами, которые следуют из клеточных и биологических процессов в теле и могут действовать как показатели будущей болезни. Исследователи учились, как естественные генные мутации могут затронуть метаболиты в геномах 1 361 афроамериканского участника исследования Риска атеросклероза в сообществах (ARIC).
ARIC – продольное, исследование населения, разработанное, чтобы исследовать происхождение и показатели болезни сердца, удара и других хронических болезней.Видоизмененный ген, SLCO1B1, как находили, был связан с высоким уровнем жирной кислоты крови, которая является сильным предсказателем для развития будущей сердечной недостаточности, и сама мутация оказывает прямое влияние на риск сердечной недостаточности.Из-за стареющего населения, предполагаемой распространенности и стоимости заботы о сердечной недостаточности, как ожидают, увеличится существенно. К 2030 считается, что больше чем у 8 миллионов человек в Соединенных Штатах будет сердечная недостаточность с общими затратами в размере $70 миллиардов, по данным американской Сердечной Ассоциации.
Главный фактор риска сердечной недостаточности – высокое кровяное давление или гипертония, которая более распространена среди афроамериканцев.«Ключ к сердечной недостаточности должен определить тех в повышенном риске рано. Наша надежда с этим открытием состоит в том, что мы можем быть более агрессивны в лечении гипертонии, если мы знаем, что кто-то генетически предрасположен к сердечной недостаточности», сказали Боервинкл, Семейный Стул Kozmetsky в Человеческой Генетике и декане Высшей школы здравоохранения UTHealth.
В то время как открытие было сделано в населении афроамериканских участников, исследователи смогли подтвердить отношения среди европейских американцев также.«У афроамериканцев есть более высокие показатели гипертонии, сердечной недостаточности и смертности. Мы ожидали бы, что наши результаты могут помочь в предсказании и профилактике сердечной недостаточности среди афроамериканцев», сказал Ю, доцент в Отделе Эпидемиологии, Человеческой Генетики и Наук об окружающей среде в Высшей школе здравоохранения UTHealth.
Исследование полагается на работу группы над «людьми нокаута», которые являются естественными мутациями, которые инактивируют определенный ген. У типичного человеческого exome есть десятки этих генных вариантов потери функции.
В прошлом году, используя эту технику, команда определила восемь новых отношений между генами и болезнями.Данная статья первая, чтобы исследовать, как видоизмененные гены непосредственно затрагивают metabolome в масштабе всего генома и затем продолжают влиять на риск заболевания.
Изучая эти отношения, исследователи обнаружили, что новый путь определяет, как гены влияют на болезнь, по данным Boerwinkle.