Генный вариант, увеличивающий обнаруженный риск рака яичника

вариант

Путем поиска миллионов изменений ДНК в геномах тысяч женщин с и без рака яичника, ученые обнаружили aранее необнаруженная область ДНК, который, когда изменено, может увеличить риск женщины заболевания раком яичника на 40 процентов. Надежда – этоэто однажды приведет к надежному скрининг-тесту для болезни, в настоящее время имеющей высокую смертность, потому что трудно обнаружить рано.Исследование проводилось международной исследовательской группой, включавшей британских ученых из Университетского колледжа Лондона (UCL), Исследований ракаБританское Генетическое Отделение Эпидемиологии и Кембриджский университет, и издаются в онлайновой проблеме 2 августа Генетики Природы.

Рак яичника является пятым наиболее распространенным раком в женщинах в Великобритании, где приблизительно 6 800 новых случаев диагностируются каждый год, который является уровнем приблизительно130 женщин в неделю, узнавая у них есть болезнь.Однако рак яичника является наиболее распространенной причиной смерти от рака в женщинах в Великобритании, где это убивает приблизительно 4 300 женщин каждый год.

Геном человека, закодированный ДНК проект того, как сделать человекабыть, имеет больше чем 10 миллионов генетических вариантов, из которых просто небольшое число увеличит шанс женщины получения рака яичника.Ученые уже знают, что варианты в BRCA1 и генах рака молочной железы BRCA2 значительно увеличивают возможности женщины получения овариальногорак, но они редки и составляют меньше чем 5 процентов рака яичника.Ведущий автор доктор Саймон Гейтэр UCL сказал, что это исследование идентифицировало существенно новый вариант и существует реальная надежда, что, поскольку больше найдено:«Мы можем начать идентифицировать женщин в самом большом риске, и это могло помочь врачам диагностировать болезнь ранее, когда лечение имеет лучшую возможностьбыть успешным."Gayther и его гинекологическая работа команды исследований рака поддерживаются фондами от Cancer Research U.K. и благотворительности Обращения Кануна.

Для исследования ученые проанализировали 2,5 миллиона изменений в парах азотистых оснований ДНК от геномов 1 810 женщин с и 2 535 женщин безрак яичника в Великобритании.Пары азотистых оснований ДНК походят на письма от слов, обстоятельно объясняющих генетический код. Полосы пар азотистых оснований ДНК («слова», если Вам нравится) называют единственнымиполиморфизмы нуклеотида (SNPs).

Маленькие альтерации кодирования определенного SNPs, сродни «правописанию ошибок» в словах, связываются с раком яичникариск.После восьми лет поиска Gayther и коллеги нашли SNP на хромосоме 9, который был уникально связан с раком яичника. Каждый из нас имеет 23пары хромосом, каждая «копия» в паре появляется от одного биологического родителя.В сотрудничестве с международным Консорциумом ассоциации рака яичника (OCAC) они подтвердили обнаружение в другой группе из 7 000 женщинс раком яичника и 10 000 женщин без болезни.

Образцы прибыли от женщин во всем мире.Ученые оценили что:Женщины, несущие, что определенная версия SNP на обеих копиях хромосомы 9 имеет на 40 процентов более высокий пожизненный риск развития овариальногорак, чем женщины, не несущие его ни на одной копии хромосомы 9.

Риск для женщин, несущих обе копии, 14 в 1 000 по сравнению с 10 в 1 000.Приблизительно у 15 процентов женщин в Великобритании есть обе копии варианта.У женщин только с одной копией варианта есть на 20 процентов более высокий пожизненный риск заболевания раком яичника, чем имеющие женщиныни один.

Риск для женщин, несущих только одну копию, 12 в 1 000 по сравнению с 10 в 1 000.Приблизительно у 40 процентов женщин в Великобритании есть одна копия.У Дэвида Лэмми, Члена парламента для Тоттенхэма и Министра Высшего образования и Интеллектуальной собственности, была определенная причина бытьинтересовавший этим исследованием, потому что это включало образец ДНК от его матери, Роуз Лэмми, умершей от рака яичника в прошлом году. Она несла обоихкопии варианта ДНК, что Gayther и коллеги идентифицируются.

Лэмми сказал, что исследование приносит нам шаг ближе к более раннему диагнозу рака яичника, когда лечение, более вероятно, преуспеет. Он сказал

СМИ:«Я рад, что образец Мамы был включен в это исследование».«Мы теперь знаем факт, что у нее была эта измененная ДНК, предназначенная, что ее пожизненный риск повысился от 10 в от 1 000 до 14 в 1 000, увеличение 40 процентовпо сравнению с теми женщинами, не несущими это изменение ДНК», добавил он.Другие похожие статьи

Что такое рак яичника?«Исследование ассоциации всего генома идентифицирует новый очаг восприимчивости рака яичника на 9p22.2».

Песня Honglin, Сьюзен Дж Рамус, Джонатан Тайрер, Келли Л Болтон, Александра Гентры-Махарадж и др.Генетика природы, изданнаяонлайн: 2 августа 2009.DOI:10.1038/ng.424

Источник: новости UCL.


Блог Александрии