Генетически унаследованный высокий уровень холестерина в два раза чаще, чем предполагалось

Генетически унаследованный высокий уровень холестерина в два раза чаще встречается в Соединенных Штатах, чем считалось ранее, и затрагивает 1 из 250 взрослых, согласно новому исследованию, опубликованному в журнале Circulation Американской кардиологической ассоциации.

Состояние, семейная гиперхолестеринемия (СГ), приводит к серьезному повышению уровня холестерина с рождения и является основной причиной раннего сердечного приступа.

"Это встречается чаще, чем мы думали, и важно искать его в молодом возрасте, потому что у человека с СГ могут не проявляться симптомы до тех пор, пока не появится серьезное заболевание сердца. Распространенной историей может быть кто-то, у кого появляется боль в груди или случился сердечный приступ в возрасте от 30 до 40 лет, даже если он выглядит здоровым, хорошо ест, худощавый и подтянутый," сказала Сара де Ферранти, М.D., M.п.ЧАС., ведущий автор исследования, доцент кафедры детской кардиологии Гарвардской медицинской школы и директор отделения профилактической кардиологии Бостонской детской больницы в Массачусетсе.

На основании исследований, проведенных за пределами США среди избранных и менее разнообразных в расовом и этническом отношении групп населения, до этого исследования считалось, что СГ затрагивает примерно 1 из 500 взрослых. В текущем исследовании использовались данные 36 949 взрослых, принявших участие в Национальном обследовании здоровья и питания (NHANES) за 1999-2012 гг., И экстраполированные на 210 миллионов U.S. взрослые от 20 лет и старше. Исследователи использовали высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (считающийся "плохой" потому что это способствует накоплению бляшек в артериях) и ранних сердечных заболеваниях у человека или близкого родственника для определения вероятных / определенных случаев СГ.

Среди выводов:

  • Приблизительно 834 500 U.S. взрослые могут иметь СГ;
  • Мужчины и женщины страдают одинаково;
  • Существуют расовые различия: по оценкам, СГ встречается у 1 из 249 белых, 1 из 211 чернокожих и 1 из 414 американцев мексиканского происхождения;
  • Клиническая картина СГ зависит от возраста и веса. Например, этот анализ NHANES предполагает, что СГ становится более распространенной с возрастом (затрагивая 1 из 1557 человек в возрасте 20 лет, но 1 из 118 человек в возрасте 60 лет) и с ожирением (затрагивая 1 из 172 полных людей, но 1 из 325 не страдающих ожирением). -обученные люди).
  • "Тот факт, что СГ варьируется в зависимости от возраста и ожирения, показывает, что есть и другие факторы, влияющие на повышение уровня холестерина ЛПНП, помимо генетических факторов," сказал де Ферранти, который отметил отсутствие генетической информации в NHANES как ограничение для исследования.

    "Следующим шагом вперед может быть взятие образцов крови из набора данных, такого как NHANES, и поиск распространенности генетических мутаций СГ и частоты сердечных приступов," она сказала.

    Если диагноз поставлен в молодом возрасте, можно начать лечение, например статины, для снижения уровня ЛПНП и риска сердечных заболеваний. Контроль других факторов риска, таких как курение, высокое кровяное давление, а также отсутствие физических упражнений, неправильное питание и повышенная масса тела, особенно важны для людей с СГ.

    "Если вы родились с СГ, вы на протяжении всей жизни подвергаетесь воздействию высокого холестерина, что делает ваш риск сердечного приступа таким же, как у кого-то на несколько десятков лет старше," де Ферранти сказал. "Если вы знаете, что в вашей семье у кого-то был ранний сердечный приступ, подумайте о том, чтобы попросить всех пройти обследование."

    В научном заявлении Американской кардиологической ассоциации, опубликованном 1 декабря 2015 г. в Circulation, говорится, что FH является "недооценен и недолечен во всем мире," и предложил амбициозную программу исследований, чтобы помочь решить уникальные проблемы, которые СГ ставит перед пациентами, семьями и поставщиками медицинских услуг.