Согласно исследованию, проведенному профессорами Техасского университета, мутация ДНК, которая может привести к тому, что лошади будут генетически самцами, но внешне самками, может объяснить как минимум два случая спорной сексуальной идентичности&M Колледж ветеринарной медицины & Биомедицинские науки (CVM) и опубликовано в PLOS Genetics.
Этот тип генетической аномалии вызван мутацией, называемой вариацией числа копий ДНК (CNV), при которой в геноме есть делеции и дупликации, обычно превышающие 50 пар оснований.
Эти вариации являются одним из способов, которым люди одного вида генетически отличаются друг от друга, и, хотя эти мутации способствуют разнообразию и адаптации, они иногда могут вызывать болезни и расстройства
Международная группа исследователей изучила геномы 38 нормальных лошадей 16 различных пород и определила 258 областей с CNV. "Полученный в результате набор данных из почти 1500 CNV является важным ресурсом для любых исследований CNV на лошадях в будущем," сказал доктор. Терье Раудсепп, доцент CVM и главный исследователь исследования. Вопреки их ожиданиям, исследователи обнаружили только две породы CNV. "Нам пришлось удалить тег «специфическая для породы» почти из всех ранее опубликованных CNV лошадей," сказал Раудсепп, "но как крупный рогатый скот, собаки и свиньи; лошади тоже могут иметь специфические для породы варианты. Просто их открытие требует анализа еще более крупных и разнообразных популяций."
Команда также провела подробный анализ генов CNV и пришла к выводу, что общая картина, наблюдаемая у лошадей, аналогична той, которая известна у людей и других млекопитающих. CNVs, как правило, включают гены сенсорного восприятия, иммунитета и репродукции.
Помимо фенотипически нормальных лошадей, команда также проанализировала CNV в группе лошадей с нарушениями полового развития. Среди них были два элитных американских иноходца, которые были дисквалифицированы из гонок в женской категории из-за противоречивой сексуальной идентичности. Эти две лошади – мужчины-псевдогермафродиты. Другими словами, они внешне женские, но имеют скрытые рудиментарные яички и специфичную для мужчин Y-хромосому. У обоих обнаружена большая делеция, прерывающая кластер генов, необходимых для метаболизма половых гормонов и полового развития.
"Чтобы различать нормальные варианты и варианты, связанные с заболеванием, необходимы подробные знания о CNV у представляющих интерес видов," сказал Раудсепп. "Наша цель состояла в том, чтобы провести тщательную инвентаризацию ранее описанных CNV и обнаружить новые, чтобы создать полногеномную платформу для изучения CNV у лошадей." Такой перечень затем упрощает поиск вариантов, которые отличают породы лошадей друг от друга, а также поиск, какие мутации приводят к каким признакам.
"Наши результаты дают первые подсказки о вероятных молекулярных причинах и участии CNV в нарушениях полового развития у лошадей," Раудсепп сказал. "Поскольку подобные состояния известны также у людей и других млекопитающих, результаты могут иметь биомедицинское значение, выходящее далеко за рамки их важности для скачек."