В первом в своем роде исследовании, опубликованном в выпуске журнала Molecular Therapy от 1 марта 2017 года, исследователи из Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств (NIDCD) и Медицинского факультета Университета Джона Хопкинса показали, что генная терапия может помочь восстановить баланс и слух у генетически модифицированных мышей, имитирующих синдром Ашера, генетическое состояние у людей, характеризующееся частичной или полной потерей слуха, головокружением и потерей зрения, которая со временем ухудшается. Потеря слуха и головокружение вызваны аномалиями внутреннего уха.
Головокружение и потеря слуха являются одними из наиболее распространенных инвалидностей, с которыми сталкиваются люди, и могут быть серьезными и изнурительными. По данным Национального обследования здоровья и питания, более 35% U.S. взрослые в возрасте 40 лет и старше имеют некоторую степень дисфункции баланса, что является основной причиной падений у пожилых людей. По данным Центров по контролю за заболеваниями, примерно каждый третий человек в Соединенных Штатах в возрасте от 65 до 74 лет страдает потерей слуха, а почти половина из тех, кто старше 75 лет, страдают нарушениями слуха. Мужчины чаще страдают потерей слуха, чем женщины.
Главный следователь Уэйд Чиен, м.D., нейротолог и адъюнкт-профессор группы отоларингологии и хирургии головы и шеи Джонса Хопкинса, которая также работает в Центре здравоохранения и хирургии Джона Хопкинса в пригородной больнице в Бетесде, штат Мэриленд., и его команда ввели генную терапию во внутреннее ухо генетически модифицированных мышей, несущих мутацию в гене, который связан с синдромом Ашера. Эти мыши-мутанты глухи и с рождения имеют серьезные проблемы с равновесием. После проведения генной терапии у мутантных мышей полностью восстановилась функция баланса. Кроме того, у этих мутантов улучшился слух. Это исследование было одним из первых, показавших, что генная терапия может использоваться для улучшения слуха и функций равновесия на мышиной модели наследственной потери слуха. Это исследование финансировалось программой очных исследований NIDCD.
"Генная терапия внутреннего уха предлагает огромный потенциал как новый способ помочь пациентам с потерей слуха и головокружением," Чиен сказал.
Хотя положительные результаты поразительны, исследователи предупреждают, что результаты являются предварительными и потребуют дополнительных исследований на людях, чтобы полностью продемонстрировать их полезность при лечении людей. Тем не менее, они оптимистично настроены в отношении того, что их данные указывают на то, что генная терапия внутреннего уха является многообещающей для лечения множества наследственных вестибулярных нарушений и нарушений слуха, включая синдром Ашера.