Международная исследовательская группа во главе с Лестерским университетом заявляет, что открытие двух целевых генов открывает возможность разрабатывания лекарств, чтобы заняться болезнью в этих пациентах. Их работа была издана сегодня в журнале PLOS Genetics.Исследование финансировалось Wellcome Trust и было только возможно командой Лестерского университета, сотрудничающей с группами в Германии (Университет Грифсвальда), Италия (Институт Молекулярной Генетики, Болоньи, Италия) и США (Колумбийский университет).
До настоящего времени только шесть генов были связаны с EDMD. Несмотря на строгий показ, по крайней мере у 50% пациентов с EDMD нет обнаружимой мутации в 6 известных генах.Теперь впечатляющее исследование обнаружило еще два гена, связанные с болезнью.Ведущий исследователь в Лестере, доктор Сью Шеклтон, старший лектор в Биохимии, сказала:«Мы действительно счастливы определить мутации в двух новых генах – SUN1 и SUN2 – которые ответственны за порождение некоторых случаев мышечной дистрофии Наждака-Dreifuss изнуряющей болезни мышц.
«Мышечная дистрофия наждака-Dreifuss (EDMD) – унаследованное условие, которое затрагивает приблизительно 1 000 человек в Великобритании. Это включает трату мышц и напряжение суставов. Эти признаки обычно начинаются в раннем детстве и ухудшаются со временем, так, чтобы у многих пациентов была значительно ограниченная подвижность позже в жизни.«Взрослой жизнью большинство людей также заболевает проблемами с сердцем, которые приводят к неправильному сердцебиению и высокому риску внезапной остановки сердца – главная трактовка этого – вставка кардиостимулятора.
В данный момент нет никакого лекарства от этой болезни и никакого эффективного лечения траты мышц и напряжения сустава».Доктор Шеклтон сказал, что в некоторых людях, EDMD вызван мутациями в одном из нескольких генов, которые ответственны за производство белков, которые формируют структурную сеть поддержки или «леса», для ядра каждой клетки – отделение, которое содержит ДНК. Причина, почему мутации в этих генах вызывают эту болезнь, не полностью понята, но одна теория предлагает, чтобы мутации ослабили структуру лесов, ведя, чтобы повредить и смерть мышечных клеток, поскольку они все время заключают контракт и расслабляются.Однако максимум в 50% людей с EDMD, никакая мутация не была определена ни в каких этих генах.
Доктор Шеклтон сказал: «Наше исследование определило два новых гена, SUN1 и SUN2, которые ответственны за порождение EDMD в некоторых из этих людей. Белки, произведенные этими генами также, являются частью структурных лесов ядра.Значительно, мы определили новый путь, которым эти мутации действуют в мышечных клетках.«Наше исследование показало, что видоизмененный SUN1 и белки SUN2 вмешиваются в связи между ядром и остальной частью клетки и что это приводит к неправильному расположению ядер в мышечных клетках.
Ядра обычно закрепляются на краях мышечных клеток, вероятно так, чтобы они не мешали главным структурам клетки, которые вовлечены в сокращение мышц. Неправильное расположение могло далее повредить ядра и могло также ослабить сокращение мышц, приведя к трате мышц и слабости, замеченной в больных EDMD.
«Мы поэтому полагаем, что неправильное расположение ядер мышц может способствовать порождению признаков EDMD. Дальнейшее исследование теперь необходимо, чтобы исследовать этот новый потенциальный механизм болезни и увеличить наше понимание того, как ядра помещены в нормальные мышечные клетки, но наши результаты предлагают возможность для новой цели препарата лечения этой болезни в будущем».Доктор Мэрита Похлшмидт, директор по исследованиям при Кампании Мышечной дистрофии, сказала:«Мы приветствуем ободрительные результаты этого исследования, которое определило два новых гена, которые могут вызвать мышечную дистрофию Наждака-Dreifuss. В будущем это поставит большему количеству людей точный генетический диагноз, помогая им понять риск передачи его их детям и сделать информированный выбор относительно планирования семьи.
Точный генетический диагноз также означает, что пациенты получат более точную информацию о прогнозе условия. Самое главное лучшее понимание условия крайне важно для развития лечений этого сложного и разрушительного условия."Эмили Биль, у сына которой Тейлера (11) есть мышечная дистрофия Наждака-Dreifuss, сказала:«Условие Тейлера затрагивает мышцы в его ногах, руках и шее.
Он регулярно падает из-за слабости в его икроножных мышцах, которая заставляет его ноги свисать и общая нестабильность в его ногах. В этом году он потерял способность бежать, он никогда не был очень быстр, но он пропускает способность попытаться поддержать на высоком уровне. В прошлом году локти Тейлера начали сокращать значение, что он не может протянуть руки прямо.
Он считает несущие тяжелые объекты трудными, и изо всех сил пытается держать вещи в течение долгих промежутков времени его руками.«Мы взволнованы, что кто-то исследует мышечную дистрофию Наждака-Dreifuss, и мы надеемся, что Тейлер будет видеть лечение в своей жизни».