Беспорядки спектра аутизма – группа проблем развития, затрагивая больше чем 3,5 миллиона человек в США, по данным Центров по контролю и профилактике заболеваний. Признаки, как правило, кажутся ранними в жизни и часто включают проблемы коммуникации и повторяющиеся поведения. У многих людей с аутизмом есть отклонения на определенном месте на 16-й хромосоме, известной как 16p11.2. Удаление или дублирование маленькой части хромосомы на этом месте – одна из наиболее распространенных генетических причин беспорядка спектра аутизма.
«Люди с удалениями склонны иметь мозговой чрезмерно быстрый рост, задержки развития и более высокий риск ожирения», сказал автор исследования Джулия П. Оуэн, доктор философии, мозговой исследователь в Вашингтонском университете в Сиэтле, который был в Калифорнийском университете в Сан-Франциско (UCSF) во время исследования. «Те с дублированиями рождаются с меньшими мозгами и склонны иметь более низкую массу тела и задержки развития».Исследователи в UCSF и четырех других местах выполнили структурные экзамены МРТ на 79 перевозчиках удаления, располагающихся в возрасте от 1 до 48, и 79 перевозчиках дублирования, возрасты 1 – 63, наряду с 64 незатронутыми членами семьи и 109 участниками контрольной группы.Участники закончили батарею познавательных и поведенческих тестов, и нейрорадиологи рассмотрели изображения мозга для связанных с развитием отклонений.
Результаты показали некоторые поразительные различия в мозговых структурах перевозчиков удаления и дублирования по сравнению с неперевозчиками. Например, корпус callosum, связка волокна, которая соединяет левые и правые стороны мозга, был неправильно сформирован и более толстый в перевозчиках удаления, но разбавителе в перевозчиках дублирования, по сравнению с контрольной группой и семейными неперевозчиками.Другие абсолютные различия были очевидны.
Перевозчики удаления показали особенности мозгового чрезмерно быстрого роста, включая расширение мозжечка, нижнюю заднюю часть мозга, к спинному мозгу. Перевозчики дублирования показали особенности мозгового подлеска, такие как уменьшенный объем белого вещества и большие желудочки – впадины в мозгу, заполненном спинномозговой жидкостью.
Когда исследователи сравнили познавательные оценки с результатами отображения, они нашли, что присутствие любой особенности отображения, связанной с перевозчиками удаления – такими как более толстый корпус callosum – указало на худшее ежедневное проживание, коммуникацию и социальные навыки, по сравнению с перевозчиками удаления без любых радиологических отклонений. Для перевозчиков дублирования присутствие уменьшенного белого вещества и корпуса callosal объем и увеличенный размер желудочка было связано с уменьшенными полномасштабными и словесными очками IQ, по сравнению с перевозчиками дублирования без тех результатов.
Ключ к силе исследования был своим доступом к многочисленной, разнообразной группе 16p11.2 удаление и перевозчики дублирования, по словам ведущего автора Эллиотта Шерра, Доктора медицины, доктора философии, заголовка Мозговой Программы исследований развития в UCSF.«Часто исследования как это внимание на высоко функционирующих людей, но это было группой ‘драк», сказал он. «Мы не сделали математических алгоритмов, а скорее использовали обученные глаза нейрорадиологов, чтобы оценить просмотры полного спектра людей.
Когда Вы смотрите на широкий ряд лиц как это, от развития нормального к более значительно оспариваемому, Вы лучше способны найти эти корреляции».