Исследователи выявили два новых генетических фактора риска болезни Альцгеймера (БА) среди афроамериканцев.
Результаты, опубликованные в журнале Alzheimer’s and Dementia, могут привести к разработке новых методов лечения, специально нацеленных на эти гены.
Несмотря на то, что БА чаще встречается у афроамериканцев, чем у европеоидов, профиль генетического риска БА для афроамериканцев изучен хуже. В то время как более 20 генов были идентифицированы как факторы риска развития БА у кавказцев, менее пяти генов были идентифицированы у афроамериканцев.
В 2013 году полногеномное ассоциативное исследование БА у более чем 5500 афроамериканцев выявило два генетических фактора риска БА. В этом исследовании изучались генетические варианты во всем геноме субъектов и сравнивалась их частота в случаях и в контроле. Исследователи из Медицинской школы Бостонского университета (BUSM) использовали те же предметы, но добавили дополнительную информацию о риске БА (статус курения, диабет, уровень образования) в свое статистическое моделирование, чтобы повысить эффективность исследования. Таким образом они смогли идентифицировать два новых гена (COBL и SLC10A2), связанных с риском БА у афроамериканцев.
"В настоящее время нет лекарств от БА, которые замедляют или останавливают прогрессирование болезни. Гены, повышающие риск БА, являются потенциальными мишенями для новых модифицирующих болезнь лекарственных средств лечения БА. Наше исследование идентифицирует два потенциально "лекарственный" цели," объясняет автор-корреспондент Джесси Мез, доктор медицины, магистр медицины, доцент неврологии в BUSM и заместитель директора Бостонского университета по болезни Альцгеймера & CTE Center Clinical Core.
По словам исследователей, методология, которую они использовали для этого исследования, позволила им сделать важное открытие, не вкладывая больше денег в генотипирование и не прилагая дополнительных усилий для набора добровольцев. Они считают, что подобная методология может быть использована для многих других болезней, чтобы сделать новые генетические открытия без новых крупных инвестиций.
"Несмотря на то, что болезнь Альцгеймера чаще встречается у афроамериканцев, чем у жителей европеоидной расы, мы меньше знаем о генах, которые влияют на риск развития болезни Альцгеймера у афроамериканцев. Мы надеемся, что это исследование начнет устранять это несоответствие и что в конечном итоге эти недавно идентифицированные гены станут мишенями для разработки лекарств от болезни Альцгеймера," добавил Мез.