Новое генетическое тестирование показывает больше пренатальных патологий

10 Янв
2020
больше

Новый генетический анализ стал причиной превосходно более применимой информации, чем текущий режим пренатального тестирования, предлагает новое изучение, изданное в The New England Journal of Medicine.Испытательный анализ микромножества применения, дабы действеннее изучить ДНК плода, чем на данный момент вероятен с кариотипным способом, визуальным изучением хромосом плода.Ослепленное опробование, во главе с исследователями из Медицинского центра Колумбийского университета, складывалось из 4 400 больных в 29 центрах везде по США. Им потребовались четыре года, дабы собрать все сведенья.

Изучение включало дам последнего материнского возраста и тех, плоды которых, как показывалось, были в повышенном риске для синдрома Дауна, имели структурные патологии либо другие неприятности в соответствии с раннему показу.Это – единственное исследование и первое, дабы сравнить кариотипирование с микромножеством в ослепленном опробовании лицом к лицу перспективно. Опробование отыскало, что анализ микромножества, наблюдающий на сравнение между обычной ДНК и ДНК плода, сделал, и кариотипирующий в опознании неспециализированных анеуплоидий.

Анеуплоидии являются наличием нерегулярного числа хромосом, либо дополнительное либо недостающая хромосома, которая может привести к генетическим аномалиям, такие как синдром Эдвардса и синдром Дауна. Анализ микромножества кроме этого смог продемонстрировать дополнительные патологии, которыми не заболели методом кариотипирования.Среди плодов, в которых структурная патология либо патология роста были обнаружены через ультразвук, микромножество нашло клинически ответственное хромосомное стирание либо дублирования в одном из 17 случаев (6 процентов), не увиденных применяющее кариотипирование.В дамах с продвинутым материнским возрастом либо хорошими экранирующими результатами, анализ микромножества диагностировал патологию в одной из каждых 60 беременностей (1,7 процента), что, в то время, когда установлено посредством кариотипирования сообщённого это было нормально.

Рональд Дж. Уопнер, Мэриленд, заместитель и преподаватель главы для изучения в Гинекологии и Отделении Акушерства в CUMC и директоре репродуктивной генетики в NewYork-Presbyterian/Columbia и научном начальник сообщил, «Мы сохраняем надежду, что в будущем, в то время, когда микромножество возможно сделано неагрессивно, каждой хотящей даме предложат микромножество, так, дабы она имела возможность иметь как все данные как вероятная о ее беременности».Микромножество при мертворождении

В отдельной газете, появляющейся в той же проблеме NEJM обращена тема применения микромножества при мертворождении. Результаты продемонстрировали, что микромножество создало клинически ответственный итог в 87 процентах из 532 случаев, изученных с микромножеством и кариотипированием.

В сравнении регулярные дороги к анализу мертворождения, включая кариотипирование, как показывалось, в более ранних изучениях неуспешно возвратили данные в 25-60 процентах случаев.Изучите ведущего автора, Бринна Леви, MSc (Медиана), врач философии, адъюнкт-доктор наук патологии и цитобиологии, и соруководитель Подразделения Персонализированного Геномного Лекарства в CUMC и директор Клинической Лаборатории Цитогенетики в NewYork-Presbyterian/Columbia, сообщили:«Микромножество было намного более успешным при возвращении клинически релевантной информации, по причине того, что, в отличие от кариотипирования, это не требует культивируемых клеток. Жизнеспособность не играет роли по большому счету – ДНК возможно извлечена из больше не живущей ткани. Быть неспособностью, дабы растолковать, из-за чего мертворождение показалось, возможно весьма жёсткой для семей.

Эти результаты изучения серьёзны, по причине того, что они дают нам намного более надежный способ, дабы дать данные их врачам и семьям».Возможность получения большего количества результатов есть самым привлекательным преимуществом применения анализа микромножества вместо анализа кариотипа. Возможно очень полезно в случаях мертворождения, в то время, когда кариотип потерпел неудачу либо в то время, когда врожденный недостаток присутствует.

Одно потенциальное препятствие могло быть ценой анализа микромножества, что существенно выше, чем кариотипирование.Патологии Choromosomal, становящиеся более серьёзнымиОба способа, микромножество и кариотипирующий правильную ответственную данные об условиях, каковые смогут быть страшными для жизни для новорожденного либо это вероятно значит потенциальный риск для здоровья, что мог быть излечимым.

Все текущее генетическое тестирование как кариотипирование, и анализ микромножества имело возможность кроме этого иметь результаты изучения, последствия которых малоизвестны.Врач Уопнер растолковал:«Тогда как большинство патологий, отысканных с микромножеством, связано с известными условиями, не все.

Но со временем, пониманием и знанием того, что эти средние патологии будут выращивать . В то время, когда мы начали это изучение пять лет назад, уровень результатов изучения, каковые мы не осознали, составлял примерно 2,5% – сейчас с большей информацией, упавшей до 1,5%».Фаза два из изучения микромножества идет на данный момент полным ходом. Врач Уопнер начал пятилетнее изучение, дабы взглянуть на детей, появившихся матерям, перенесшим микромножество, и изучите клинические значения микростирания либо дублирований, все еще остающихся тайной.Врач Уопнер завершил:«Генетическая медицина о получении геномной информации о предсказании и человеке, что воздействует на него, будет иметь на том человеке.

Но мы все отличаемся, так, генетическая аномалия в одном человеке может вести себя по-второму, чем в ком-то еще. К примеру, наследственная заболевание могла быть легкой в матери, но тяжелой в ее ребенке. Мы изучаем то, что они означают клинически, и наука догоняет отечественную свойство получить данные».В 2008 исследователи из Медицинского колледжа Бэйлора сказали относительно множества (чип), могущий скоро обнаруживать нарушения хромосомные патологии, включая синдром Дауна.

Они обрисовали множество как действенный способ в пренатальном диагнозе.


7 комментариев

  1. Державина Ева Тихоновна | 10.01.2020 at 23:58

    В дословном переводе звучит – ,,Днепр- беспокойный город ,, Ну им виднее, они же там живут .

    Ответ
  2. Dasius | 11.01.2020 at 06:56

    Как минимум на 25 копеек подорожает, совсем за лохов держат.

    Ответ
  3. Портнова Мария Несторовна | 11.01.2020 at 13:34

    Китайский Си теперь посмертно, он моль точно пересидит. Армия больше, технологии несоизмеримы, рабочих в 10 раз больше. Лапти это прислуга, бывшая монгольская, будущая китайская.

    Ответ
  4. Никонов Валерий | 11.01.2020 at 23:34

    Северокорейские законы предполагают наказание в течение "трех поколений": если кто-либо совершает преступление, то будет расплачиваться не только он, но и его дети и внуки. Все они понесут соответствующее наказание. Это, как правило, приводит к тому, что люди проводят всю свою жизнь в лагерях.Одно из самых страшных преступлений, которые может совершить гражданин Северной Кореи, – попытка покинуть страну. Изменой считается несогласие с правительством. А человек, который решил поинтересоваться, как живут люди в других странах, подписывает себе смертный приговор.

    Ответ
  5. Ширманов Игорь | 12.01.2020 at 13:25

    плин, неужто Макрон будет приватные уроки Ангеле преподавать по программе БДСМчика "Публичная порка за Анну Киевскую"?? 🙂

    Ответ
  6. Vudora | 13.01.2020 at 04:23

    какая разница на испытаниях как покрашено?

    Ответ
  7. Ли Агап Вадимович | 13.01.2020 at 14:38

    Леди Фа, путиноид… Янык не мог быть президентом Украины так как не отвечал требованиям Президента Украины… ст. 9 ЗУ "о выборах Президента Украины" Президентом України може бути обраний громадянин України, який на день виборів досяг тридцяти п'яти років, має право голосу, ВОЛОДІЄ ДЕРЖАВНОЮ МОВОЮ і проживає в Україні протягом десяти останніх перед днем виборів років.

    Ответ

Оставить коммент

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *