Болезнь может вызвать нерегулярное сердцебиение, проблемы с сердечным клапаном, сердечную недостаточность и, в редких случаях, внезапной остановке сердца у молодых людей. Но некоторые люди, которые несут генные мутации, которые вызывают гипертрофическую кардиомиопатию, никогда не испытывают признаки.Новое исследование помогает объяснить почему.
Впервые, исследователи нашли, что в дополнение к генным мутациям экологическое напряжение играет ключевую роль в развитии болезни.Исследование, во главе с ведущим автором Сэктивелем Сэдаяппэном, доктором философии, MBA, Медицинской школы Университета Лойола Chicago Stritch, опубликовано в Журнале Молекулярной и Клеточной Кардиологии.В гипертрофической кардиомиопатии сердечная мышца неправильно растолстела, делая его тяжелее для сердца, чтобы накачать кровь. Болезнь может вызвать нерегулярное сердцебиение, такое как мерцательная аритмия; затрудненный кровоток, который может вызвать одышку, боль в груди, головокружение и периоды обморока; проблемы с митральным клапаном; увеличенный желудочек (качающий палату), который уменьшает способность сердца накачать кровь; сердечная недостаточность; и внезапная остановка сердца.
Это – главная причина связанной с сердцем внезапной смерти у людей моложе 30, включая многих спортсменов. Например, баскетбольная звезда Бостон Селтикс Реджи Льюис умерла в 27 лет после разрушения во время сессии практики.
Больше чем 1 400 генных мутаций были связаны с гипертрофической кардиомиопатией. У человека будет 50-процентный шанс наследования условия, если у одного родителя будет болезнь. Приблизительно у каждого 500-го человека есть гипертрофическая кардиомиопатия, но риск намного выше среди людей из Индии и других южноазиатских стран.Исследование доктора Сэдаяппэна включило мышей, которые несли мутации, которые вызывают гипертрофическую кардиомиопатию.
Чтобы изучить эффект экологического напряжения, исследователи выполнили процедуру, которая подражает высокому кровяному давлению. Это экологическое напряжение значительно увеличило три меры гипертрофической кардиомиопатии: сердца стали более тяжелыми, насосная способность уменьшилась и были более низкие уровни белка, который очень важен для нормального функционирования сердца.
Белок называют сердечным миозином обязательным белком-C или cMyBP-C.Результаты предполагают, что перевозчики гипертрофических мутаций кардиомиопатии, у которых еще нет признаков, могут быть в большем риске развивающейся кардиомиопатии от множества экологических стрессоров, таких как высокое кровяное давление, диабет и употребление алкоголя.
Это происходит из-за эффектов сложения процентов напряжения и недостаточных уровней cMyBP-C, написали доктор Сэдаяппэн и коллеги.В сопровождающей передовой статье, Дженнифер Стрэйнд, Мэриленд, доктор философии Медицинского колледжа штата Висконсин, написал, что результаты были неожиданны.
Результаты приводят к «провокационному предположению», что напряжение играет роль в процессе болезни и может помочь объяснить, почему только некоторые перевозчики генных мутаций заболели болезнью.«Напряжение может быть новым модификатором процесса болезни, и это определенно стоит другого взгляда», написал доктор Стрэйнд.
Доктор Стрэйнд заработал ее MD и степени доктора философии от Лойолы.Исследование доктора Сэдаяппэна было сотрудничеством между Медицинской школой Лойолы и Гарварда. Соавторы – Дэвид Бэрефилд, доктор философии (первый автор), Мохит Кумар, Миссисипи и Питер де Томб, доктор философии Медицинской школы Университета Лойола Chicago Stritch; и Джошуа Горхэм, BA, Джонатан Сейдман, доктор философии и Кристин Сейдман, Мэриленд Медицинской школы Гарварда. Доктор де Томб – директор Сердечно-сосудистого Научно-исследовательского института Медицинской школы Университета Лойола Chicago Stritch.
Доктор Бэрефилд с тех пор присоединился к Медицинской школе Северо-Западного университета Fienberg для постдокторского обучения.Исследование финансировалось грантами от Национального Сердца, Легкого и Института Крови и американской Сердечной Ассоциации.
Исследование названо «Haplionsufficiency MYBPC3, усиливает развитие гипертрофической кардиомиопатии у heterozygous мышей».