Ученые из Института Говарда Флори в Мельбурне разработали экономичный диагностический тест на болезнь Паркинсона (БП), который также поможет исследователям понять генетические основы БП и провести крупномасштабные исследования для выявления генов, вызывающих это изнурительное состояние. состояние.
В настоящее время не существует специального диагностического теста на БП, и врачи полагаются на свои наблюдения для постановки диагноза, что означает, что некоторым пациентам может быть не назначено наиболее подходящее лекарство, и около 15% диагностированных могут на самом деле страдать от чего-то другого.
Хотя стандартное секвенирование ДНК всех шести известных генов болезни Паркинсона доступно, этот тест стоит 4000 долларов и не покрывается программой Medicare.
Руководитель исследований Флори, доктор Джастин Рубио, создал «чип для секвенирования генов», который проверяет всего 17 генов, включая шесть известных генов болезни Паркинсона и некоторых других подозреваемых, в одном простом тесте за 500 долларов.
Доктор Рубио сказал, что чип для секвенирования генов позволит проводить рутинное тестирование людей с подозрением на болезнь Паркинсона.
«Около 100 000 австралийцев страдают болезнью Паркинсона, но немногие из них прошли тестирование ДНК на известные гены, вызывающие болезнь, из-за непомерно высокой стоимости», – сказал д-р Рубио.
«Сейчас мы ищем финансирование для проведения крупномасштабного испытания, чтобы проверить эффективность нашего чипа за 500 долларов по сравнению с тестом ДНК за 4000 долларов, и мы уверены, что наш чип окажется лучшим вариантом.
«Помимо предоставления генетического диагноза, есть надежда, что наш чип в конечном итоге сможет точно определять генетические изменения, которые помогут предсказать прогноз человека и даже лечение, которое ему лучше всего подходит.
«Поскольку тест относительно дешев и включает только сбор образца крови или слюны, его также можно сделать доступным для родственников пациента и тех, кто подвержен риску развития болезни Паркинсона.
«Помимо того, что этот недорогой чип является диагностическим инструментом, он позволит исследователям провести исследование по картированию генов в Австралии, чтобы идентифицировать другие гены, участвующие в БП.
«Больше генетической информации углубит наше понимание болезни Паркинсона и позволит исследователям работать над способами предотвращения и лечения болезни.
«Успешное внедрение этой технологии может также привести к генетическому тестированию на другие болезни», – сказал д-р Рубио.
Доктор Рубио планирует протестировать чип на образцах ДНК 400 человек с болезнью Паркинсона, набранных из Виктории и Тасмании, и в этом проекте участвуют сотрудники из больниц и исследовательских институтов обоих штатов.
Используя чип для секвенирования генов, доктор Рубио и его сотрудники теперь надеются распространить проект «Открытие генов» на все австралийские штаты, чтобы определить генетическую основу БП.
Источник: Исследование Австралии