Какова болезнь Хантингтона? Что вызывает болезнь Хантингтона?

16 Окт
2017
хантингтона

Болезнь Хантингтона является неизлечимым, наследственным заболеванием мозга. Это — разрушительное заболевание мозга, для которого нет никакого ‘в настоящее время эффективного’ лечения. Невроциты становятся поврежденными, заставляя различные части мозга ухудшиться. Болезнь влияет на движение, поведение и познание — способности поврежденных людей идти, думайте, рассуждайте и говорите, постепенно разрушаются к такому пункту, что они в конечном счете становятся совершенно уверенными в других людях для их заботы.

Болезнь Хантингтона оказывает основное эмоциональное, умственное, социально-экономическое влияние на жизни пациентов, а также их семьи.Это раньше называлось Хореей Хантингтона, потому что ненамеренные движения, сделанные пациентами с болезнью, может казаться, походят на танец вяленого мяса — «хорея» прибывает из греческого слова choreia значение «танца».

Английское слово «хореография» также прибывает из греческого слова choreia.Болезнь Хантингтона (HD) влияет на обе мужчин и женщин одинаково и более обычно появляется во время средневекового. По данным Министерства здравоохранения, Великобритания, существует приблизительно 6 000 человек в Великобритании с болезнью. Общество Хантингтона Америки заявляет 1 в каждых 10 000 американцев, имеет болезнь — 30 000 человек.

Считается, что по крайней мере у 150 000 других американцев есть 50%-й риск развивающегося HD, в то время как тысячи их родственников несут уровень риска также.Распространение болезни варьируется согласно этнической родословной — у людей с азиатским или африканским наследованием есть 1 в 1 000 000 рисков становления поврежденным, в то время как риск для белых в 70 — 100 раз выше.Институты Кожаного саквояжа Дж. Дэвида, Филантропии Taube и Фонд Koret инициировали инновационную программу исследований, направленную на предотвращение, лечение или исцеление болезни Хантингтона к 2020 году.

Каковы симптомы знаков болезни Хантингтона?Поет и симптомы могут появиться в любом возрасте, но обычно сделать так между возрастами 35 и 55 лет. Они будут прогрессивно ухудшаться в течение десяти — двадцати лет, пока пациент в конечном счете не умрет.Знак — то, что доктор может обнаружить, такие как ненамеренные движения или высыпание.

Симптом — то, что пациент говорит доктору, такому как головокружение или бессонница.То, как поет, и симптомы развиваются и которые кажутся первыми, может измениться от человека человеку. Некоторые могут заболеть депрессией перед тем, чтобы переносить проблемы с моторными навыками.Начальные симптомы могут первоначально быть или проигнорированы или приписываться чему-то еще в течение некоторого времени большинством пациентов и их семьей и друзьями.

Это более вероятно, если люди не знают, что болезнь Хантингтона существует в их семье. Симптомы могут первоначально включать колебание настроения и специфическое поведение.Тонкие знаки могут помочь врачам предсказать, что человек заболеет болезнью Хантингтона за следующие несколько лет, ученые из университета Айовы показали.Это весьма распространено для некоторых людей, чтобы отклонить, они имеют условие и занимают много времени, чтобы достигнуть соглашения с диагнозом.

Возможные ранние признаки и симптомыНиже список ранних признаков и симптомов, которые могут быть релевантными в некоторых случаях. Важно помнить, что они могут измениться в зависимости от человека:

Небольшие движения не поддающиеся контролюНеуклюжестьСпотыканиеНекоторые небольшие признаки отсутствия эмоции

Отсутствие центра, небольших проблем концентрацииОшибки в кратковременной памяти

ДепрессияИзменения настроения — это может включать антисоциальное поведение и агрессию

Беспокойство для тех, кто не знает — если семья и друзья не знают то, что идет на влияние на отношения и семейную жизнь, может деморализовать, беспокоя и иногда потрясая. Неожиданные вспышки характера направили на партнера от кого-то, кто был до настоящего времени расценен, поскольку теплый, заботясь и любя пугает и путает.Друзья и семья могут получить впечатление, что человек с HD ленив — но это не имеет место. HD, как правило, влияет на индивидуальность человека таким способом, через который они прибывают как немотивированные, несосредоточенные, летаргические, и недостающий инициативы.

Излишне волнение для тех, кто действительно знает — те, кто действительно знает, что они находятся в опасности, может стать заинтересованным, когда они задаются вопросом, появился ли знак HD. Примеры могут включать понижение чего-то, внезапно рассердиться, упущение чьего-то имени или спотыкание.

Этими ‘знаками’ являются вещи, которые все мы время от времени делаем.В обоих случаях, ли Вы знаете о риске или понятия не имеете, что происходит, говоря с Вашим GP (врач общей практики, врач общей практики) желательно.

GP может отослать пациента к невропатологу.Поскольку болезнь Хантингтона прогрессируетПоскольку проблемы прогрессирования болезни станут более тяжелыми.

Они будут включать:Физические изменения не включая движения не поддающиеся контролю

Трудность в речи — люди с Хантингтоном имеют проблемы при выражении мыслей словами и произносят нечленораздельно их речьПотеря веса — часто причина осложнений, потому что пациент становится более слабым. Несмотря на то, что у большинства людей с HD обычно есть хорошие аппетиты, мышцы во рту и диафрагме могут не работать должным образом, заставляя целый опыт из еды казаться тяжелыми, разбивая и грязный.При кормлении проблем — поскольку ухудшается координация, человек с HD может пролить и понизить еду.

Трудности с глотанием постепенно становятся хуже — подпирающий на еде и питье. Удушье имеет тенденцию появляться больше, когда жидкость является тонкой, как вода. Во время более поздних стадий удушье становится главным беспокойством.

Движения не поддающиеся контролюДвижения не поддающиеся контролю лица.

Судорога частей лица и головы.Щелкая или беспокойные движения рук, ног и тела.Покачнуться и спотыкание — вызвали, когда движения двигаются из одной области тела другому.

В то время как HD прогрессирует, движения не поддающиеся контролю происходят чаще и с обычно с большей интенсивностью.В конечном счете движения могут стать медленнее, как мышцы становятся более твердыми.Эмоциональные изменения — иногда изменяются, может чередоваться спорадически

Агрессия.Гнев.

Антисоциальное поведение.Апатия.Депрессия.Волнение.

Расстройство.Отсутствие эмоции становится более очевидным.Капризность.Упорство.

Познавательные измененияПотеря инициативы.Потеря организационных навыков.

Дезориентация.Сосредоточение задач.

Проблемы, сосредотачивающиеся больше чем на одной вещи за один раз.Некоторые пациенты и сиделки комментируют, что психологические изменения являются большим количеством проблемы, чем физические.

Несмотря на то, что некоторые психологические изменения вызываются болезнью, расстройством при неспособности сделать, вещи, которые раньше были легки, могут стать угнетающими.На более поздних сценах человек потребует общего круглосуточного ухода. Пациент не будет в состоянии идти или говорить, несмотря на то, что он или она будет обычно понимать большую часть того, что говорится и будет знать о друзьях и членах семьи.В большинстве случаев люди умирают от осложнения болезни Хантингтона, такой как пневмония, удушье или другая инфекция, а не сам Хантингтон.

Потеря веса может принести с ним ухудшающий симптомы, а также ослабляющий иммунную систему пациента, делающую его/ее более уязвимым для инфекций и других осложнений. Всюду по всем стадиям болезни Хантингтона важно приспособить диету пациента, чтобы гарантировать соответствующий рацион питания.Генетическое тестирование

Поскольку болезнь Хантингтона унаследована доминируя, ребенок / родителя, болезнь имеет 50%-ю возможность наследования дефектного гена. Часто болезнь влияет на несколько поколений. Генетическое тестирование на HD стало возможным в 1993, когда первый несцепленный с полом доминирующий ген болезни был найден.Если у Вас есть семейная история Хантингтона, Вы можете обсудить со своим доктором о генетическом тестировании — это определит, несете ли Вы дефектный ген.

Некоторые люди находят неуверенность в не знании напряженного и неприятного. С другой стороны, обнаружение они имеют ген и разовьются, Хантингтон беспокоит также.

Если Вы не уверены, что Вам, Вы должны рассмотреть говорящий с генетическим адвокатом, который поможет Вам продумать все это.В Великобритании меньше чем каждый 5-й человек из-за опасности наличия дефектного гена решил перенести генетическое тестирование.

Исследование, изданное в британском Медицинском Журнале, сообщило, что люди с семейной историей генетического заболевания часто различаются их родственниками, друзьями и также страховыми компаниями.Что вызывает болезни Хантингтона?Гены и хромосомыГены составлены из ДНК.

Они упакованы в берега, которые мы называем хромосомами. Гены являются инструкциями для того, чтобы сделать любое живое существо: люди, бактерии, заводы, животные, и т.д. У людей есть 23 пары хромосом — 46 всего.Дефектный ген, вызывающий болезнь Хантингтона, найден на числе хромосом 4. Нормальная копия гена производит huntingtin, белок.

Дефектный ген больше, чем это должно быть и производит большую форму huntingtin.Некоторые наши клетки головного мозга чувствительны к большей форме huntingtin — это подрывает их функцию и в конечном счете разрушает их. Ученые не уверены точно, как это происходит.

Ученые мозга Джонса Хопкинса выяснили, почему дефектный белок накапливается в клетках везде в группах людей с болезнью Хантингтона, но только убивает клетки в части мозга, управляющего движением, нанося незначительный ущерб тканям в другом месте. Ответ заключается в одном крошечном белке под названием «Ре», которые это нашло только в части мозга, управляющего движением.

У человека с геном Хантингтона есть одна хорошая копия гена и одна дефектная копия гена. Его/ее ребенок унаследует или хорошую копию или дефектную. Ребенок, наследующий хорошую копию, не заболеет болезнью Хантингтона, в то время как ребенок, наследующий дефектную копию, будет.

Ребенок имеет 50%-ю возможность наследования дефектного гена. Если ребенок унаследует дефектный ген, то каждый из его/ее детей будет иметь 50%-ю возможность наследования дефектного гена.Врачи и ученые именуют болезнь как аутосомное доминирующее нарушение — только одна копия дефектного гена, унаследованного или от матери или от отца, необходима, чтобы произвести болезнь.Ребенок, не наследующий дефектный ген, не разовьет HD и не может передать его его/ее детям.

Ребенок, наследующий дефектный ген, разовьет HD, если он или она достигнет возраста, когда симптомы должны появиться.У 3% людей с болезнью Хантингтона очевидно нет семейной истории его.

Некоторые из них были приняты и никогда не знали, был ли у их родителей он. У других, возможно, был родитель с дефектным геном, умерший от чего-то еще прежде, чем достигнуть возраста, когда симптомы появятся. В некоторых случаях может быть новая ошибка в гене — мутация (это должно начаться где-нибудь).Британские ученые нашли высокий уровень вызывающего воспаление белка по имени IL-6 в крови поврежденных людей за больше чем десятилетие до того, как у них, как ожидали, появятся симптомы нервной системы болезни Хантингтона.

Всегда предполагалось, что мозговые осадки белка мутанта, вызывающего болезнь, названную huntingtin, привлекли сверхактивную иммунную реакцию. Но начиная с иммуноцитов, заставляющих IL-6 также сделать huntingtin, возможно, что мутант huntingtin мог бы неправильно установить эти клетки на способе приступа всюду по телу.

Ранние интервенционные стратегии подавить производство IL-6 могли бы таким образом предотвратить мозговую деструкцию.Недавние разработки при болезни Хантингтона от новостей MNTУченые обнаруживают лекарственное средство, приносящее пользу потомкам мышей с ХантингтономГолод, злоупотребление наркотиками, стресс и другие внешние стимулы могут "заставить определенные гены замолчать", вызвав проблемы со здоровьем в поколениях прибыть.

Однако исследование учеными из Научно-исследовательского института Scripps находит, что методы лечения могли потенциально изменить экспрессию гена в родителях, чтобы принести пользу потомкам.Ученые подтверждают белок активации как цель лекарственного средства при болезни ХантингтонаВ новом исследовании, изданном в журнале Neurobiology of Disease, исследователи в TSRI установили окончательно, что Ре играют центральную роль в сосредоточении токсичности болезни Хантингтона в striatum. В более раннем исследовании исследователи показали, что Ре связывают с серией повторений в huntingtin.

Это — это, которое вызывает смерть клеток головного мозга.Потенциальная цель лечения болезни будущего Хантингтона обнаружена

В настоящее время нет никакого лечения для болезни Хантингтона, но результаты исследования нового исследования могли приблизить ученых к развитию того. Исследователи добились прогресса в своем понимании механизма, влияющего на возраст начала для нарушения.Зяблики дают представления для болезни Хантингтона

Нарушения речи, следующие из болезни Альцгеймера, и другие болезни Хантингтона являются трудными к исследованию, из-за отсутствия нечеловеческой модели для речи. Недавнее исследование, изданное по своей природе, Нейробиология, однако, предполагает, что зяблики могут предложить путь вперед.Как болезнь Хантингтона диагностирована?Немецкие ученые обнаружили, что глубокие изменения (сопоставимый с замеченными в HD поздней стадии) фактически происходят задолго до того, как любые симптомы болезни обнаруживаются, и большинство изменений ограничено определенной стадией во время развития болезни.

Доктор исследует пациента; спросите о семейной истории, личной истории болезни и недавних эмоциональных и интеллектуальных изменениях. Доктор может также рекомендовать психиатрическую оценку.

Иногда врачи приказывают, чтобы анализы отображения идентифицировали любые изменения в мозговой структуре пациента, а также исключили другие нарушения. Это может включать любого КТ (компьютерная томография) просмотр или ЯМР (магнитно-резонансная томография) просмотр.

Генетическое Тестирование, чтобы подтвердить диагнозЕсли будет известно, что существует семейная история болезни Хантингтона доктору, то рекомендует генетическому тестированию подтвердить диагноз. Если нет никакой семейной истории, доктор может рекомендовать генетическое тестирование, если другие возможные болезни или условия были исключены.

Много стран имеют минимальный возраст для генетического тестирования на HD — в США и Великобритании, это — 18 лет (если нет с медицинской точки зрения неопровержимый довод, чтобы проверить младшего). Если у кого-то, как находят, есть дефектный ген, но еще не имеет симптомов, невозможно предсказать, когда они появятся.В Великобритании GP (врач общей практики) устроит назначение в региональной генетической клинике. Генетическая рекомендация будет предлагаться бесплатная (Великобритания), и будут взяты два образца крови.

ДНК в образце крови извлечена и проанализирована.Генетические анализы во время беременностиГенетический анализ может быть сделан в 11-ю неделю беременности. Анализ определит, имеет ли эмбрион дефектный ген.

Генетическая рекомендация является неотъемлемой частью процесса. В рекомендациях большинства стран говорится, что беременная женщина должна сопровождаться на все процедуры тестирования компаньоном (не сибс).Предварительная имплантация генетический диагноз

Если у партнера есть дефектный ген, возможно иметь лечение экстракорпорального оплодотворения (IVF). Эмбрион тогда генетически проверен в лаборатории и только внедрен в женщину, если он не имеет дефектного гена.

Каково лечение для болезни Хантингтона?Болезнь Хантингтона является неизлечимой. Нет никакого текущего лечения, которое может полностью изменить его прогрессию или замедлить его.

Ученые из UT, Юго-западный Медицинский центр нашел, что искусственные молекулы, выборочно вмешивающиеся в белковое производство, могут мешать клеткам человека делать патологические молекулы, вызывающие болезнь Хантингтона. Они добавили, что «Работа была сделана только в культивируемых клетках, и она возьмет за годы до того, как эффективность этого процесса может быть проверена у больных».Некоторые симптомы могут быть излечены лечением и методами лечения.

ЛекарстваTetrabenazine (Xenazine) — в августе 2006 FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами), США одобрили tetrabenazine для лечения вяленого мяса, ненамеренных движений (хорея), связанная с болезнью Хантингтона — первое, которое будет специфично одобрено для этого в стране.

Состав был известен с 1950-х. Это вызывает раннее метаболическое ухудшение допамина нейромедиатора.

Побочные эффекты включают:Сонливость.Тошнота.

Неугомонность.Головокружение.

Депрессия — сообщила примерно в 15% из тех, кто принимает лекарства.Tetrabenazine не должен быть взят пациентами, диагностированными с депрессией, особенно люди с суицидальными мыслями.Иногда clonazepan (Klonopin) и галоперидол и клозапин (Clorazil) предписаны, чтобы управлять движениями, сильными вспышками и галлюцинациями.

Эти препараты могут вызвать седативный эффект, а также жесткость и ригидность.Fluoxetine (прозак, Sarafem), сертралин (Золофт) и nortriptyline (Pamelor), может быть прописан от депрессии и некоторые синдромы навязчивых состояний, связанные с HD.Поскольку чрезвычайные эмоции и настроение качает литий (Eskalith, Lithobid) может быть предписан.

ЛогопедияЛогопедия может помочь пациентам, находящим стратегии произнести слова и фразы и общаться более эффективным способом.

Физиотерапия и трудотерапияЛучшая мышечная сила и гибкость могут быть достигнуты с хорошим физиотерапевтом. Прочность и гибкость помогут балансу пациента и снизят риск падения.

Профессиональный врач может помочь пациенту разработать стратегии для преодоления концентрации и проблем памяти, а также создания более безопасного дома.Генотерапия

Это находится все еще в его грудном возрасте, но некоторое многообещающее исследование продолжается во многих частях мира.Исследователи из университета южной Калифорнии сделали важный первый шаг к защите от Хантингтонской болезни с помощью генотерапии. Келвин Дж. А. Дэвис, преподаватель геронтологии в Школе Дэвиса USC Геронтологии, сказал, что «Наши результаты исследования допускают возможность, что чрезмерная экспрессия, которой управляют, RCAN1-1L могла бы в будущем быть жизнеспособным путем для терапевтического вмешательства в Хантингтонских пациентах болезни».

Медицинские исследователи Института Говарда Хьюза проектировали крошечные молекулы РНК, отключающие ген, вызывающий болезнь Хантингтона, не повреждая, что здоровый коллега гена, поддерживающий здоровье и живучесть нейронов.Укрепление защиты антиоксиданта (потенциальная терапия?)

Терапевтические стратегии усилить защиту антиоксиданта могли помочь предотвратить развитие болезни Хантингтона, ученые в Испании показали. Их исследование было выполнено с помощью образцов человеческого мозга, полученных после смерти от людей, затронутых HD, которые были по сравнению с образцами от пациентов контроля, умерших от несвязанных болезней или других причин.Сиделка (Великобритания/Ирландия/Австралия: сиделка)

Caregiving может стать длительным и мысленно и физически утомительный. Забота о ком-то с HD, особенно если Вы — одинокая сиделка, будет все более и более становиться так. Если Вы можете предоставить его, приведите кого-то, чтобы выручить или с домашними хлопотами или с физической заботой о человеке с HD.

Выясните в местных организациях здравоохранения, Вашем докторе, о группах поддержки, программах помощи, грудной помощи и других услугах.У сиделок есть более высокий риск заболевания себя, частично из-за стресса, вовлеченного в caregiving, и также потому что большинство сиделок является пожилым самих. Если Вы — сиделка, важно, чтобы Вы видели своего доктора каждый раз, когда Вы не чувствуете физически или мысленно хорошо.

Присоединение к группе поддержки может дать Вам возможность «разделить часто помогающее бремя».Во время заключительных этапов болезни Хантингтона сиделка может не быть в состоянии оказать всю помощь потребности человека HD.

Существуют долгосрочные средства, которые могут сделать это.


7 комментариев

  1. Mar | 16.10.2017 at 12:23

    И никакого траура! Эти ж не считаются, верно?!

    Ответ
  2. Ледовской Дмитрий Егорович | 17.10.2017 at 06:03

    жалко мужика — мог бы еще лет 15 землю потоптать . а так нелепо умер.

    Ответ
  3. Казанцева Евгения | 17.10.2017 at 09:53

    ну а еже-ли заместь оного рупь, тады чё?

    Ответ
  4. Ивакин Кирилл | 17.10.2017 at 18:59

    О, это уже лучше) Но так себе…

    Ответ
  5. Goldfury | 18.10.2017 at 13:13

    говорят нац гвардия съела целую деревню..

    Ответ
  6. Бершова Ева | 18.10.2017 at 19:56

    Ну и Канада же открыла свой рынок для украинского всего. Первый демо-поезд украинским всем ожидается прибытием из Мексики в Канаду после перегрузки с парома на Кубе в четверг. Оркестр раскрыл зонтики. Король Канады смотрит на часы.

    Ответ
  7. Nesar | 19.10.2017 at 02:45

    Халва,халва,халва. А я думал чемпион по побрехенькам БЮТ а тут у них конкурентик образовался. Навезли полный зал фанатиков и называют их одесситами.

    Ответ

Оставить коммент

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *