Исследователи из Национального института здоровья (NIH) и их сотрудники в журнале Cell. Хотя многие генетические факторы риска связаны с различными заболеваниями, включая аутоиммунные расстройства, не всегда ясно, как генетические изменения вызывают восприимчивость к заболеванию. Изучая здоровых людей, исследователи из Центра исследования вакцин Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID), входящего в состав NIH, и коллеги из Королевского колледжа Лондона создали справочный ресурс для других ученых.
Команда проанализировала образцы крови, собранные у 669 близнецов женского пола, и разработала метод скрининга, позволяющий дифференцировать примерно 78000 подмножеств иммунных клеток или иммунных признаков. Используя близнецов, исследователи определили, какие иммунные черты с наибольшей вероятностью передаются по наследству и, таким образом, регулируются на генетическом уровне. Они выбрали 151 многообещающий признак и применили общегеномный подход, чтобы определить, какие генетические изменения, если таковые имеются, регулируют признак. Они обнаружили 19 иммунных признаков, которые регулируются более чем 240 генетическими изменениями, сгруппированными в 11 областях генома человека.
Результаты этого исследования имеют далеко идущие последствия, особенно для исследователей, изучающих аутоиммунные заболевания, такие как рассеянный склероз, волчанка, диабет 1 типа и воспалительные заболевания кишечника. Например, генетические изменения в гене FCGR2 являются известными факторами риска ряда аутоиммунных заболеваний, включая только что отмеченные. Однако остается неясным, как FCGR2 влияет на такой спектр заболеваний. Теперь исследователи могут использовать эту новую базу данных, чтобы увидеть, как изменение FCGR2 или другого гена влияет на компоненты иммунной системы, и впоследствии включить эту информацию в дизайн будущих исследований.