Исследование, проведенное неврологом из Университета Цинциннати (UC), выявило и воспроизвело локус геномной чувствительности к внутримозговому кровоизлиянию, что повысило возможность воздействия на новый фактор риска для наиболее смертоносного подтипа инсульта.
Результаты были опубликованы в четверг, 20 марта, в рецензируемом научном журнале American Journal of Human Genetics. Дэниел Ву, доктор медицины, профессор и заместитель председателя кафедры клинических исследований кафедры неврологии и реабилитационной медицины Калифорнийского университета и член Института неврологии Калифорнийского университета, был первым автором исследования.
"Внутримозговое кровоизлияние (ICH) возникает при разрыве кровеносного сосуда в головном мозге и является подтипом инсульта с самым высоким уровнем смертности," говорит Ву. "Но почти в 40% случаев ICH мы не знаем, чем это вызвано.
"Так что профилактика действительно имеет первостепенное значение – крайне важно, чтобы мы обнаружили новые факторы риска в дополнение к существующим, включая употребление алкоголя и гипертонию."
Ву и международная сеть его коллег поставили перед собой задачу найти генетические вариации, которые играют существенную роль в риске ICH. Для этого они провели мета-анализ данных шести ранее неопубликованных полногеномных ассоциативных исследований ICH, в которых участвовали субъекты европейского происхождения в Соединенных Штатах и Европе.
Нахождение двух интересных мест на основе этого анализа, хромосомных областей 1q22 и 12q21.1, исследователи решили воспроизвести результаты в независимой когорте из 19 U.S. центры, которые включали испаноязычных и афроамериканских подданных в дополнение к подданным европейского происхождения. Они успешно воспроизвели результаты для локуса восприимчивости в хромосомной области 1q22 для субъектов европейского и афроамериканского происхождения, но не для латиноамериканцев. (Локус восприимчивости для 12q21.1 не был воспроизведен.)
Ву отмечает, что локус 1q22 содержит PMF1, ген, кодирующий белок, называемый фактором 1, модулируемым полиамином. Полиамины, как известно, разрушают гематоэнцефалический барьер, и несколько исследований связывают их с цереброваскулярными заболеваниями.
"Если эти результаты подтвердятся, этот класс белков может стать совершенно новым фактором риска инсульта, как гипертония или курение," говорит Ву.
"Как только мы поймем, что это может быть фактором риска, мы сможем разработать множество других исследований, которые могут привести к идентификации биологических путей, на которые в конечном итоге могут быть нацелены новые терапевтические стратегии."