Швейцарские, британские и канадские исследователи определили ген, ответственный за редкое, но серьезное генетическое заболевание, и одновременно предоставили дополнительные сведения о том, как витамин B12 работает в организме. Их результаты будут опубликованы 3 апреля в Медицинском журнале Новой Англии.
Ученые из университетских детских больниц Базеля и Цюриха в Швейцарии, Университета Брунеля в Западном Лондоне, Англия, Университета Макгилла и Центра здоровья Университета Макгилла (MUHC) в Монреале, Канада, открыли ген MMADHC и его роль в метаболизме. витамина B12 и его связь с заболеванием, связанным с витамином B12, изолированной и комбинированной гомоцистинурией и метилмалоновой ацидурией (MMA) разновидности cblD..
Среди авторов исследования Dr. Дэвид Коэльо, доктор. Тертту Суормала и доктор. Брайан Фаулер из детской университетской больницы, Базель, доктор. Дэвид Розенблатт и его аспирант Джордан Лернер-Эллис из McGill и MUHC и его коллеги из Университетской детской больницы Цюриха, Цюрихского университета и Университета Брунеля. В 2005 г. Розенблатт и его коллеги из МакГилла и MUHC сделали связанный с этим прорыв с использованием другого гена, называемого MMACHC.
Изолированная и комбинированная гомоцистинурия и ММА разновидности cblD – это редкая генетическая неспособность перерабатывать витамин B12, которая обычно диагностируется в младенчестве или детстве. Пациенты могут страдать от ряда изнурительных проблем со здоровьем, включая серьезную задержку развития, психоз и анемию. Несмотря на разнообразие симптомов заболевания, это исследование показывает, что все они вызваны мутациями в разных частях одного и того же гена.
Витамин B12 – важный водорастворимый витамин, который содержится в продуктах животного происхождения, включая молочные продукты, яйца, мясо, птицу, рыбу и моллюски, но не в растениях. Он жизненно важен для синтеза эритроцитов и поддержания здоровья нервной системы, а также помогает контролировать уровень гомоцистеина.. Избыток гомоцистеина связан с повышенным риском сердечных заболеваний, инсульта и деменции.
«Большинство пациентов с проблемами B12 испытывают трудности с усвоением витамина или могут быть веганами, которые не получают его в своем рационе», – сказал д-р. Розенблатт, председатель отдела генетики человека Макгилла, директор отдела медицинской генетики в медицине MUHC и заведующий отделением медицинской генетики в Еврейской больнице общего профиля. «Однако эта избранная группа пациентов серьезно заболевает, потому что их организм не может преобразовать витамин в его активные формы.”
Исследование в значительной степени опиралось на опыт, накопленный в McGill и Basel как мировых справочных центрах по диагностике генетических заболеваний, связанных с B12. Розенблатт сказал. Исследование частично финансировалось Канадским институтом исследований в области здравоохранения (CIHR).
«Этот важный документ, опубликованный в самом влиятельном медицинском журнале в мире, является постоянным свидетельством международного лидерства доктора. Розенблатт и его коллеги из McGill в своих исследованиях витамина B12 и генетических заболеваний, которые нарушают способность организма использовать витамин B12 », – сказал д-р. Родерик Макиннес, научный директор Института генетики CIHR. «Это исследование также является примером выдающегося генетического исследования, проведенного канадскими учеными.”
«Это открытие предлагает более раннюю диагностику и варианты лечения этого серьезного заболевания, а также помогает объяснить механизм того, как витамин B12 работает у всех», – сказал д-р. Розенблатт.
Источник: Университет Макгилла